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媲美350萬美元全球最貴藥物，輝瑞血友病B型基因療法3期臨床數據積極

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媲美350萬美元全球最貴藥物，輝瑞血友病B型基因療法3期臨床數據積極
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撰文丨王聰
編輯丨王多魚
排版丨水成文
日前 ， 輝瑞公司宣布 ， 其開發的針對嚴重血友病B型的基因療法FidanacogeneElaparvovec在3期臨床試驗中效果優異 ， 達到主要臨床終點 ， 接受基因治療的患者在治療后第12周至第15個月期間年化出血次數為1.3次 ， 而在接受治療前的6個月監測期內年化出血次數為4.43次 。 40名嚴重血友病B型患者在治療后的年化出血率降低了78% ， 年化輸注率降低了92% 。
該基因療法使用腺相關病毒（AAV）遞送人凝血因子Ⅸ基因 ， 從而幫助血友病B型患者凝血 ， 避免頻繁輸注凝血因子的治療方式 。 輝瑞公司于2014年從SparkTherapeutics（該公司2019年被羅氏公司全資收購）引進該療法 。
輝瑞表示 ， 該基因療法的耐受性普遍良好 ， 有7名患者（占總患者數的16%）發生了14起嚴重不良事件 。 其中兩個不良事件（胃潰瘍出血和肝酶升高）被認為與治療有關 ， 未發生與治療相關的死亡事件 。 輝瑞表示 ， 這些參與臨床試驗的患者將繼續被檢測15年時間 。
輝瑞計劃在2023年披露該臨床試驗的更多數據 ， 并在年初與監管機構討論該療法的上市事宜 。
目前 ， 全世界范圍內共有兩款血友病基因療法獲批上市 ， 其中FDA批準了UniQure公司開發的血友病B型基因療法Hemgenix（EtranacogeneDezaparvovec） 。 歐盟批準了BioMarinPharmaceutical開發的血友病A型基因療法Roctavian（ValoctocogeneRoxaparvovec） 。
2022年11月22日 ， 美國FDA批準了UniQure公司的腺相關病毒（AAV）基因療法Hemgenix（EtranacogeneDezaparvovec） ， 用于治療成人血友病B型 。 這款AAV基因療法售價高達350萬美元 ， 這是目前全球最貴藥物 。
媲美350萬美元全球最貴藥物，輝瑞血友病B型基因療法3期臨床數據積極
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B型血友病是一種遺傳性出血疾病 ， 其原因是血凝因子IX缺乏或不足 。 血凝因子IX是一種產生血凝塊以止血所需的蛋白質 。 癥狀包括受傷、手術或牙科手術后的長時間出血或大出血;在嚴重的情況下 ， 出血發作可以在沒有明確原因的情況下自發發生 。 長時間出血會導致嚴重的并發癥 ， 如關節、肌肉或包括大腦在內的內臟器官出血 。
血友病（Hemophilia） ， 是因為基因突變導致血液中缺乏凝血因子的遺傳性出血疾病 。 血友病可分為三種類型：血友病A型、血友病B型和血友病C型 ， 病因分別為凝血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ的缺乏 ， 前兩者為伴X染色體隱性遺傳?。ㄒ虼嘶颊叽蠖酁槟行?， 女性則只攜帶致病基因突變 ， 通常癥狀輕微） ， 后者為常染色體不完全隱性遺傳 。 在血友病中 ， A型約占85% ， B型約占15% ， C型非常罕見 。
【媲美350萬美元全球最貴藥物，輝瑞血友病B型基因療法3期臨床數據積極】血友病的常規治療方案是靜脈注射因基因突變導致缺乏的凝血因子 ， 血友病A型患者需要補充凝血因子Ⅷ ， B型患者需要補充凝血因子Ⅸ ， 以維持足夠的凝血因子水平以防止出血發作 。
Hemgenix是一種一次性基因治療產品 ， 通過靜脈單劑量輸注 。 該療法是由攜帶凝血因子Ⅸ基因的腺相關病毒（AAV）組成 ， 注射到體內后 ， 凝血因子Ⅸ基因在細胞內表達凝血因子Ⅸ ， 從而恢復血液中凝血因子水平 ， 防止出血發作 。
Hemgenix的安全性和有效性基于兩項對57名18-75歲的嚴重或中度血友病B型成年男性患者的臨床試驗 ， 其有效性是基于患者年化出血率（ABR）的下降而確定的 。 臨床試驗結果顯示 ， 患者的年化出血率（ABR）顯著下降 ， 94%的患者需再注射凝血因子來預防出血事件 。
2022年8月24日 ， BioMarinPharmaceutical開發的腺相關病毒（AAV）基因療法Roctavian（ValoctocogeneRoxaparvovec）獲得歐盟的有條件上市許可（CMA） ， 用于治療那些沒有凝血因子Ⅷ抑制劑史且沒有可檢測到的AAV5型抗體的嚴重血友病A型患者 。