癌癥檢測行業深度研究報告：液體活檢，千億級癌癥檢測藍海( 二 ) _健康小知識

液體活檢與傳統組織檢測相比有諸多優勢。傳統組織檢測需要抽取特定部位的身體組織，考慮到病人的承受能力以及組織提取的操作難度，難以在短期內多次重復抽取。液體活檢僅需簡單的抽血或糞便收集等操作，因此具有安全性高、非入侵性和簡單可重復的特點。另外，液體活檢也可以提供及時全面的疾病發展評估并實時檢測藥物效果。以上應用均難以用傳統組織檢測實現。
早篩產品：建議關注敏感性/特異性及PPV/NPV值
早篩產品的有效性以敏感性/特異性為基礎。敏感性是指癌癥患者中檢測結果為陽性的比例，體現了產品判斷陽性病例的能力，敏感性=真陽性人群/全部癌癥患者。理想的早篩產品的敏感性為100% ，即全部癌癥患者均被檢出，不存在假陰性人群。特異性是指在檢測發現的未患癌癥人群中檢測結果為陰性的比例，特異性=真陰性人群/未患癌癥人群。理想的早篩產品的特異性為100% ，即全部未患癌癥人群均被判定為陰性，不存在假陽性人群。可以看到，一個好的早篩產品應該具備高敏感性和高特異性兩個特點。在實際研發中，常常需要權衡敏感性和特異性，應對不同的臨床使用場景看重不同的指標。
評判早篩產品的另外兩項指標為陽性預測值和隱形預測值。陽性預測值（PositivePredictiveValue,PPV）是指早篩產品判斷為陽性（患癌）的受檢者中，真正患癌的比例，是衡量早篩產品避免“誤診”能力的指標。 PPV=真陽性人群/檢測陽性人群。理想的早篩產品的PPV為100% ，不存在假陽性人群。陰性預測值（NegativePredictiveValue,NPV）是指早篩產品判斷為陰性（健康）的受檢者中，真正未患癌的比例，是衡量早篩產品“漏檢”能力、排陰能力的指標。早篩產品的四個性能指標聯系緊密，受患病率以及癌種的影響，在產品設計時需要盡量平衡。
液體活檢可應用于多種類型的癌癥檢測
液體活檢可為癌癥精準治療提供全方面的信息。液體活檢可提供的癌癥相關信息包括突變、拷貝數改變、表觀遺傳學改變、基因融合等。基于這些信息，液體活檢可以為腫瘤精準醫學提供包括預斷、指標物發現、分子分型定類、抗藥性機制發現、療效檢測等多方面可以有效輔助診斷、監測和療法選擇的全方位信息。
液體活檢在癌癥的精準治療方面待開發技術眾多，應用前景廣闊。當今業界正積極開發的技術包括對不同組分進行組織溯源技術、極早期癌癥發現技術、以液體活檢檢測腫瘤異質性的技術、從循環腫瘤DNA的量和等位基因頻率等信息推斷腫瘤的期數、大小的技術等等。層出不窮的液體活檢新技術將持續推動癌癥精準治療的龐大市場。

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結合機器學習算法的全面性多維度組分分析是癌癥液體活檢技術的發展趨勢。單一組分能夠體現的信息是有限的，因此引入新型的全面多維度組分分析（emergingcomprehensivemultidimensionalprofilingstrategies）能夠提取出更多潛在的生物信息學信息。機器學習（machinelearning）算法可以通過邏輯回歸（logisticregression）、支持向量機（supportvectormachine）和多隱藏層復雜人工神經網絡（complexartificialneuralnetworkswithhiddenlayers）等自動化尋找和檢測、提取癌癥特異性信號，建立模型并最終給出預測結果，因此機器學習算法是對多維度液體活檢標志物組分分析的重要分析工具。
液體活檢可廣泛用于伴隨診斷、MRD檢測和癌癥早篩等多種癌癥檢測。基于液體活檢的優勢，液體活檢逐步被廣泛用于全周期的癌癥檢測，包括伴隨診斷（CompanionDiagnostics,CDx）,微小殘留疾病檢測（molecularresidualdiseasedetectionorminimalresidualdiseasedetection,MRD）和癌癥早篩檢測（CancerEarlyScreening）。