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反復肝功能異常伴腸梗阻為哪般？卟啉病臨床診療思路( 二 )

健康知識養生常識


骨髓涂片：目前BM有核細胞增生明顯活躍 ， 其中粒系占55.5% ， 紅系占14% ， 粒:紅=3.96；中性中幼粒細胞比例增高；單核細胞比例偏高占6%；環片一周見到巨核細胞31個 ， 其中產板巨8個；血小板小堆及散在易見 。 請臨床結合病史及相關檢查結果考慮 。
肝臟穿刺活檢標本病例檢查結果：擴張的毛細膽管及活化的庫普弗細胞胞漿內可見“膽栓” ， 在偏振光下呈Maltese十字（圖1） 。
患者最終被診斷為卟啉病 ， 給予人工肝血液凈化（圖3）、利膽退黃、通便抑酸等治療 ， 患者肝功逐漸好轉出院 。
反復肝功能異常伴腸梗阻為哪般？卟啉病臨床診療思路
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圖3.患者人工肝血液凈化出“血漿”呈棕色
專家點評
在本病例報道中 ， 患者自幼出現陽光照射后皮膚瘙癢、刺痛 ， 既往反復肝功能異常伴腹痛 ， 三次入院均并發腸梗阻 ， 肝臟穿刺病理檢查可見卟啉及代謝物質 ， 曬尿實驗陽性 ， 遂診斷為卟啉病 。
腹痛是卟啉病患者最常見的表現 ， 約90%患者可能出現[2] ， 主要表現為間歇性絞痛 ， 可伴有惡心、嘔吐、腹脹、便秘等 。 腹部影像學檢查多提示腸梗阻[3] 。 其發病機制可能為胃腸組織內5-羥色胺增加、胃腸自主神經功能紊亂、原卟啉毒性作用直接刺激胃腸道平滑肌等 。 此例患者三次入院均腹痛并發腸梗阻 ， 胃腸鏡及腹部影像學未見特殊異常 。
卟啉病除了累及胃腸外 ， 還可累及皮膚、神經系統等 ， 可出現肝功能異常、皮膚光敏、神經精神異常、溶血等癥狀 。 因為肝細胞是血紅素的主要合成場所之一 ， 故血紅素合成過程異?？蓪е逻策蚱淝绑w物質在肝臟沉積 ， 導致肝細胞和膽管細胞損傷[4] ， 出現肝損傷、膽汁淤積、肝硬化、肝衰竭等 ， 可表現為食欲減退、腹脹、腹水、黃疸等非特異性癥狀 ， 實驗室檢查可見肝酶、膽管酶或膽紅素升高[5] 。 其中PCT患者以ALT、AST升高為主 ， 多累及皮膚與肝臟 ， 表現為陽光暴露區慢性水皰性皮膚損害[3] ， 肝功能異常等 ， 其出現肝癌、膽囊癌及膽管癌的風險遠高于普通人 。 EPP患者多合并膽紅素升高 ， 以非發皰性光敏反應 ， 日曬后急性發病為主[6] ， 可伴有小細胞性貧血 ， 較常合并肝臟損傷 ， 可表現為急性或快速進展性膽汁淤積性肝病[7] 。 AIP最常見為胃腸道和神經系統受累 ， 其出現肝損傷較PCT少 ， 合并肝損傷者可出現肝酶、膽管酶或膽紅素升高 。 肝臟病理通常為小結節型肝硬化 ， 伴膽汁淤積 ， 原卟啉的顯著沉積是特征性病理表現 ， 原卟啉沉積表現為深棕色 ， 偏光鏡顯微鏡可見到特征性的雙折射“馬耳他十字”[1] 。
卟啉病可通過不同類型的臨床表現、體征 ， 結合家族史、實驗室檢查 ， 同時檢測卟啉或其前體物質在血液、尿液或糞便中的異常濃度及異常種類進行診斷 ， 基因檢測可明確診斷 ， 確定卟啉病類型 。
治療上主要以避免誘因、對癥支持為主 ， 血漿置換可以降低原卟啉水平 ， 直接從血漿中置換出大量的原卟啉[8] 。 對于合并肝損害嚴重者可行人工肝或肝移植 。 異基因造血干細胞移植也可有效提高嚴重肝損害患者酶活性 ， 減輕組織損傷 。
卟啉病癥狀可累及全身多系統且臨床缺乏特異性表現 ， 極易誤診與漏診[9] ， 故對于不明原因出現皮膚損害、肝功能異常、神經功能障礙、精神異常、腹部絞痛等癥狀的患者 ， 應考慮卟啉病可能 ， 尤其對于常規實驗室檢查未能明確病因的肝功能異常患者更需重視 ， 早期診斷及治療對卟啉病患者至關重要 。
參考文獻：
[1]中華醫學會血液學分會紅細胞疾病（貧血）學組.中國卟啉病診治專家共識（2020年）.中華醫學雜志,2020,100(14):1051-1056.