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反復肝功能異常伴腸梗阻為哪般？卟啉病臨床診療思路

健康知識養生常識

黃怡 ， 湯善宏
西部戰區總醫院消化內科
編者按：
為了幫助臨床肝病醫生擴寬視野、豐富實踐 ， 培養臨床思維能力 ， 《國際肝病》特邀請
西部戰區總醫院消化內科湯善宏教授團隊
共同打造
“Liver疑難病例”專欄
。 本欄目匯集了湯善宏教授團隊多年臨床診治工作中所遇到的“經典病例” ， 同時也將定期搜集知名學術期刊所刊發的或復雜或罕見的臨床病例 ， 重點闡述各種肝病的診療思路 ， 為廣大同道提供了寶貴的臨床借鑒 。
主題述評
卟啉?。╬orphyria）是因血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏 ， 引起卟啉或其前體如δ-氨基乙酰丙酸和卟膽原濃度異常升高 ， 并在組織中蓄積 ， 造成細胞損傷的一類代謝性疾病[1] 。 卟啉病是罕見病 ， 不同類型的卟啉病發病率不一 ， 成人中以遲發性皮膚卟啉?。≒CT）、急性間歇性卟啉?。ˋIP）和紅細胞生成性原卟啉病（EPP）最常見 。 本文詳細報道了1例以反復肝功能異常伴腸梗阻為表現的卟啉病病例 ， 對其臨床資料進行分析、總結 ， 旨在總結臨床經驗 ， 為今后及早診斷和治療該病提供參考 。
病例
患者2017年12月11日因“中上腹部絞痛伴嘔吐10余天 ， 停止排便、排氣3天”于我院就診 ， 入院后查肝功能異常（表1） ， 腹部B超未見明顯異常 。 行肝臟穿刺活檢 ， 病理診斷為：肝硬化 。 給予人工肝血液凈化、保肝、補液等治療后 ， 患者肝功能緩解出院 。
表1.患者既往住院及隨訪肝功能及血常規指標
反復肝功能異常伴腸梗阻為哪般？卟啉病臨床診療思路
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2019年2月 ， 患者無明顯誘因再發類似癥狀 ， 為盡快明確病因及評估病情進展情況 ， 再次行肝臟穿刺活檢術 ， 診斷為：肝硬化 ， 活動期 ， 重度肝內淤膽；考慮原發性硬化性膽管炎 ， 伴急性膽管炎性淤膽 。 經保肝、利膽等治療后肝功逐漸好轉出院 。 患者院外多次復查肝功能仍舊反復異常 。
2021年6月 ， 患者無明顯誘因再次出現上腹部絞痛、腸梗阻、肝功能異常等表現 。 考慮患者反復發生肝功能異常 ， 且無法用常見的膽汁淤積性肝損傷病因解釋 ， 借閱患者2019年2月住院肝臟病理標本會診討論 ， 病理結果提示：擴張的毛細膽管及活化的庫普弗細胞胞漿內可見“膽栓” ， 在偏振光下呈“馬耳他十字”（圖1） ， 考慮為原卟啉結晶 ， 診斷為卟啉病 。 再次追問詳細病史 ， 患者自幼光過敏 ， 陽光照射后可出現皮膚發紅、瘙癢、刺痛 ， 注意避光則皮膚癥狀少有出現 。 行曬尿實驗陽性（圖2） 。
反復肝功能異常伴腸梗阻為哪般？卟啉病臨床診療思路
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圖1.偏光顯微鏡結果 ， 白色箭頭所指為“Maltese十字”
反復肝功能異常伴腸梗阻為哪般？卟啉病臨床診療思路
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圖2.尿卟膽原日曬檢測樣品 ， 左側為陽光暴曬后的呈深棕的尿液 ， 右側為初始尿液
查體：生命體征平穩 ， 皮膚鞏膜稍黃染 ， 全身淺表淋巴結未捫及腫大 ， 心肺查體未見異常 ， 腹部平坦 ， 中上腹壓痛 ， 無反跳痛、肌緊張 ， 肝脾肋下未捫及 ， 肝腎區無叩痛 ， 墨菲氏征陰性 ， 腎區無叩痛 ， 移動性濁音陰性 ， 腸鳴音約3次/分 。
影像學及其他檢查：
腹部平片：腸道內積氣及內容物影 ， 左上腹部分小腸擴張 ， 右下腹及左下腹少許液氣平形成 。
MRCP：1、肝內門脈及分支周圍伴行少許條片影 ， 不除外淋巴淤滯可能 ， 建議結合臨床 。 2、脾稍大 。
超聲胃鏡檢查（EUS）：肝外膽管及胰腺未見明顯異常 。
骨髓穿刺活檢：骨髓組織增生活躍 ， 未見其他特殊改變 。