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準媽媽|準媽媽們看過來 如何防控出生缺陷 你一定要知道

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預防和減少出生缺陷的發生，從源頭保證出生人口的素質是全民健康的基石。前不久，上海市出生缺陷預防保健中心，在中國福利會國際和平婦幼保健院正式的掛牌成立，出生缺陷預防到底應該怎樣做？我們如何構建出生缺陷防控體系呢？我們有幸邀請到了中國福利會國際和平婦幼保健院的院長博士生導師主任醫師程蔚蔚，請她來談談出生缺陷防治的重要性。
【出生缺陷，一個涵蓋范圍很廣的概念】
張譯心：
前一段時間，我們國婦嬰掛牌成立了上海市出生缺陷預防保健中心，能不能先和我們解釋一下到底什么是出生缺陷，大家很關心究竟什么原因會導致出生缺陷的發生。
程蔚蔚：
出生缺陷，大家對于這個名詞可能并不陌生，但是從醫學角度，如何比較完整準確的解釋出生缺陷呢？今天我們來聊一聊。
出生缺陷是指出生時已經存在的某些結構方面異常，包括功能方面的異常，大家在看到一些介紹的時候，往往是比較關注結構方面的異常。比如新生兒兔唇，多一個手指等等。但事實上，出生缺陷是一個比較大的范圍，包括出生以后有一些功能異常，先天缺少一種酶，或者其他罕見病。這些會在未來生長過程中影響患兒的生長發育，甚至還有可能導致生命危險。所以出生缺陷是一個范圍非常廣的概念。

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張譯心：
那可能我們具體再來說一下像出生缺陷它究竟包含哪些病種？哪些病種屬于比較常見的出生缺陷呢？
程蔚蔚：
出生缺陷的病種其實是非常多的，有些出生缺陷跟遺傳有關，比如染色體的異常，那現在比較有代表性的染色體異常是唐氏綜合癥，它就是因為體內多了一條染色體，使得我們整個身體的遺傳編碼出了問題。我們平時說這個人一看就知道他是先天愚型，為什么叫先天愚型呢？因為他的智力出現了一些障礙，所以即使能夠存活下來，他的智力也只能停留在5歲到6歲。
不僅如此，染色體異常還會導致整個器官功能的發育異常。所以對于這些染色體異常的患兒，出生以后存活期不長，很容易發生各類疾病，出現早期夭折。除了染色體多一條，還有可能是少一條，那還有的是結構發生了異常，這一大類都可以歸納為染色體異常。

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還有一些是染色體雖然沒有異常，但是出現了結構發育異常，比如說有先天性心臟病，這也是目前全球出生缺陷排位在第一的疾病，因為心臟結構很復雜，有心室、心房，還有各類的大動脈，它都會出現結構異常。
還有一些，雖然表面看不出來，只是先天性缺乏某種酶，比如說六磷酸葡萄糖轉化酶異常，新生兒體內就會存在問題。這種就需要出生以后及時發現，長期服用藥物。
【三級預防，全鏈條式的預防出生缺陷】
張譯心：
您剛才舉了這么多例子，對于一個家庭來說，但凡遇到這樣的出生缺陷，可能都是難以承受之痛，我們應該如何從源頭上避免悲劇的發生呢？
程蔚蔚：
這個問題無論從政府層面，還是我們普通老百姓的層面，都值得關注。事實上，我們國際和平婦幼保健院也一直致力于這方面的探索研究。
出生缺陷有幾大原因導致，首先和家庭遺傳有關，其次和周圍環境有關，還有跟一些疾病的感染有關，以及各種綜合因素。針對這些問題，我們如何很好的防控，有關部門推出了一系列防治出生缺陷的措施，包括婚前檢查，孕前檢查，還有整個孕期的檢查。