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預防出生缺陷有三級預防，也是全鏈條式的預防出生缺陷。
一級預防，是預防疾病的產生。首先你要注意自己的健康管理，一對夫婦想要開始孕育寶寶，最好事先去做檢查。你自己也許知道你有什么疾病，但是更多時候，疾病是被隱藏起來的，包括家族遺傳性的疾病，雖然日常不發病，但是如果夫婦雙方都攜帶致病基因，那么你的寶寶就可能會發病，醫學上稱為遺傳疾病的攜帶者。我們醫院有孕前門診，婚前門診，都可以做攜帶者篩查的項目。
另外，如果你本身從事一些工種，或者你家庭環境當中有一些危險因素，包括物理化學方面，那么在計劃懷孕的時候，就要避開這些風險因素。現在疾病的種類比較多，那么你在選擇藥物的時候，有些藥物對胚胎有刺激性，有些藥物沒有自欺性。一級預防，就是在胚胎形成之前開始預防。
二級預防，是指能夠及時篩查出這些疾病，這方面的工作更多落在我們醫療機構身上。從出現缺陷的防治來看，各個有能力進行助產、接生的醫療機構，所有有產科的醫院，如何通過我們的檢查手段，及時篩查發現可能存在的出生缺陷。上海有很多的產前診斷中心，胎兒醫學的專病門診。
三級預防，是指疾病或缺陷已經形成，患兒在出生以后，如何能夠減輕這種缺陷，尤其是對未來健康和生長發育的影響?，F在新生兒有很多先天性疾病的篩查，包括先心病的篩查等等。如果在早期篩查中，能夠盡快干預這些疾病，都可以很好的改善患兒未來的生長發育以及生存質量。
張譯心：
出生缺陷全鏈條的防控體系，它主要涉及到哪些方面呢？這和我們開頭提到的，剛剛掛牌成立的上海市出生缺陷預防保健中心，有什么樣的關系？
程蔚蔚：
事實上，我們提出的全鏈條防控概念，就是把我剛剛講的內容，凝練在一起。從胚胎形成開始，就進行一些預防干預，一直到出生以后及早發現。因為很多疾病，從目前醫學的發展來講已經不再是問題了。


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包括前段時間媒體報道的各類罕見病，這些疾病雖然在人群中的發生率比較低，而且在以往是很難治療的。但是隨著醫學的發展，對它的病因更加了解，就可以研究出相關的特效藥。比如說前段時間媒體報道的脊髓性肌萎縮癥（SMA），以前是無法治療的，現在有藥物能夠治療，并且國家醫保讓原來70萬一針的費用，降低到現在3.3萬一針，能夠惠及很多家庭，挽救患兒。
【加強防控，從婚檢開始】
張譯心：
那么上海市出生缺陷預防保健中心，那么這個中心到底是干什么的？可以跟我們介紹一下嗎？
程蔚蔚：
出生缺陷預防保健中心，事實上就是圍繞我們出生缺陷，展開全鏈條服務。目前，上?；闄z率非常低，上海市衛健委也非常重視這個問題。婚檢率低，就意味著一對夫婦看似很正常，但事實上他并不知道會自己體內存在哪些疾病。因為我們希望從婚檢開始，可以加強防控，把時間窗口前移。
另外，我們也有孕前門診，對備孕的夫婦提供一些健康檢查，能夠從第二個步驟，進行出生缺陷的防控。之后會進入到我們的孕期檢查，最好是從孕早期開始，因為如果到了中晚期，胎兒已經形成了，那就非常嚴重了，這時候再讓這個家庭去決定是否留下這個孩子，往往對他們的傷害是比較大的。


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