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多學科|母子兩人全身疼 竟因身患罕見病

白癜風診療辦實事留守兒童童心郭銳

半島全媒體采訪人員 齊娟
30歲的馬女士從有記憶起就經常渾身疼痛,生完孩子后,孩子也時不時全身疼痛,這讓馬女士全家心里很疑惑。近日,在山東大學齊魯醫院(青島),經過多學科會診,沒想到母子倆竟然得了一種罕見疾病。
這是來自東營的一對母子,母親30多歲,自有記憶開始,經常出現肢體疼痛的癥狀,寒冷、陰雨、勞累后易發。常常一夜疼痛3~4次,一次持續10分鐘到1小時不等,疼痛時劇烈、輾轉難眠。曾到多家醫院就診,但均未能明確病因,常年靠布洛芬來緩解疼痛,嚴重影響生活質量,感到非常焦慮痛苦。
然而,更讓全家焦慮的是,孩子也患有同樣癥狀。今年6歲的孩子從1歲左右就經常開始哭鬧,開始時家人并不知道哭鬧的原因,隨著年齡的增長,漸漸孩子會表達后才知道是因為胳膊、腿、手掌、腳等處劇烈疼痛才會哭鬧。疼痛發作前后及平常無關節紅腫、皮疹等體征。家長曾帶孩子到北京、上海國內幾家知名的大醫院兒科就診,醫生曾懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病,但都未能確診。為了緩解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,因此導致腹痛不適、食欲差,生長遲緩。
病人多方了解到山東大學齊魯醫院(青島)在疑難罕見病診治方面有豐富經驗,就聯系到中心工作人員,預約了多學科會診。青島市疑難罕見病診療中心副主任黃啟坤教授召集內分泌科、血液科、風濕科、小兒骨科、神經內科等相關專家對母子兩人進行會診。專家們詳細詢問了母子倆的病史,仔細進行體格檢查,認真分析了病人在多家醫院的檢查資料,初步排除了外院疑診的幾種疾病,考慮病人特點符合周圍神經病的表現。
周圍神經病有多種病因、多種類型,為明確診斷,接下來將對母子進行了基因檢測,顯示母子SCN11A基因上同一位點存在一個雜合突變,這個基因突變導致母子患同一種疾病——家族性間歇性疼痛綜合征3型。此病是常染色體顯性遺傳性疾病,通常嬰兒期起病,主要表現肢體遠端的發作性疼痛。此病給予鈉離子通道阻滯劑治療,大多能取得較好效果。
肢體疼痛是各家醫院兒科患者常見的癥狀,通常誘發疾病為外傷、炎癥、風濕病、生長痛及少見病如Fabry病、卟啉病等,一般不難診斷,所以很多醫生在查不到原因時多考慮“功能性疼痛”,可能延誤治療的時機。
【 多學科|母子兩人全身疼 竟因身患罕見病】 山東大學齊魯醫院(青島)醫生特別提醒:當出現不明原因肢體疼痛,應詳細收集病史,從疼痛產生機制及疼痛傳導的神經解剖基礎入手,剝繭抽絲,考慮罕見病的可能,結合現代診斷技術,明確病因診斷,繼而精準治療。