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罕見病|70%罕見病發病于兒童期 多學科診療治病也救命

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“目前，全球收錄了7877種罕見病，其中5018種提供了發病時間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經發病了。”在2021年中國罕見病大會上，國家兒童醫學中心主任、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說。在我國，目前大約有1680萬罕見病患者，其中基因遺傳性的占80%，兒童期就發病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的約35%，平均診斷時間大概為5年，有藥物治療的僅有5%。
對于一個有人口十幾億的大國來說，1680萬患者數量并不多。但罕見病病情非常危重、高致殘、高死亡、兒童期發病多見，患者生存質量非常差，同時，因為發病率極低，導致人們對這些疾病的認知非常有限，臨床誤診率高，診斷非常困難，繼而導致這些患者很難獲得有效的、及時的治療。
近40%罕見病患兒被誤診過至少一次
“40%左右的罕見病患兒都曾被誤診過至少一次，從癥狀剛剛顯現到最后確診，可能需要經歷5-10位醫生。每年新增的罕見病患兒超過20萬，一個患兒的不幸所產生的影響至少會波及6-7人，30%的罕見病兒童生命不會超過5歲。”天津市兒童醫院院長劉薇說。
劉薇希望找到解決兒童罕見病多層次問題的突破口，她期待基層醫療衛生機構能認知、發現罕見病，并宣傳隨訪；一級、二級醫院能做到初級疑似轉診；三級醫院負責診斷、治療和網絡的傳報；頂層設計則由國家中心來負責，進行疑難癥處置和中心共享。
劉薇認為，具體來說，社區衛生服務中心首先要建設終端，開展社區罕見病情況調查，構建轄區內罕見病患兒的線上初級信息庫；完成對罕見病患兒的日?；A護理，逐步改善罕見病患兒的生活環境；開展主題宣傳，為罕見病患兒提供營養咨詢等綜合性的對癥支持治療。
一級、二級醫院應當逐步培養具有精細識別兒童罕見病能力的人才，他們熟練掌握罕見病的基礎知識，能完成兒童罕見病的初級篩查工作，并做到疑似轉診，要知悉上級醫院擅長診療的兒童罕見病，將疑診的罕見病患兒精確地對接到上級醫院，提高高危兒童的及時上轉?？h域龍頭醫院應當具備三級醫院的罕見病診療能力，醫生具備一定的罕見病緊急救治能力，能指導本區域的下級醫療機構完成罕見病患兒的日常健康干預。此外，醫生應定期主動至上級醫院學習罕見病診療規范和最新進展，能對下級醫療機構技術培訓，做好雙向轉診的管理工作。
對于三級綜合醫院和?？漆t院來說，更多的精力要放到確診救治、多學科評估上。首要任務是診斷和治療，制定個性化的相關管理策略，同時注重繼續教育，能夠組織相關的人才培養課程，重視科研分析。可拓展的空間還包括遠程醫療、細化兒童罕見病診療與治療的相關工作規范，制定參考方案、專家共識等。
國家的罕見病中心要建立系統收集相關資料，出臺政策建議和行業標準；在國內深耕的同時牽頭進行國際前瞻性協作交流；關注人文關懷，搭建健康講堂的平臺；在教科書中增設罕見病章節和實習；引導相關的罕見病患兒在民政部門進行注冊登記獲得相應的救助。
“我們期待讓罕見病患兒的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照護?！眲⑥闭f。
多學科診治兒童罕見病
“建立罕見病綜合診療體系對醫院的發展非常有好處，多個學科的密切合作體現公立醫院的公立性。同時，在一定診斷的基礎上還可以形成專家共識，如果研究深入還有科研成果和轉化產生?！北本﹥和t院黨委書記張國君說。
張國君以神經科常見的結節性硬化為例介紹，在很多學科中能夠看到結節性硬化這種疾病，但是它對神經系統的影響比較明顯，特征也非常清楚，所以在神經系統診斷的患者多，單純的?？圃\斷很可能將其視為其他疾病。又比如Noonan綜合征，往往會在內分泌、心臟、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。