2021年底 ， 脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥諾西那生鈉被納入新版醫(yī)保藥品目錄 ， 消息引發(fā)全民關(guān)注！近日 ， 又一個該病的特效藥 ， 被稱為“史上最貴藥物”的基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）即將落地我國 。
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該藥2019年在美國上市 ， 被 FDA 批準(zhǔn)治療一型小兒脊髓性肌肉萎縮癥（SMA1） ， 這是基因與細胞療法具有里程碑意義的一次事件 。 目前這個藥物已經(jīng)在全球近40個國家和地區(qū)獲批了 ， 其中日本和英國還將其納入了國家醫(yī)保 。
該藥國外定價212.5萬美元（折合人民幣約1358萬元） ， 也被稱為“史上最貴藥物”！那么問題來了 ， 這個藥為什么會這么貴？值得嗎？
脊髓性肌萎縮癥：罕見病
罕見病脊髓性肌萎縮癥可能大家有點陌生 ， 但是它的“兄弟病”被稱為“漸凍癥”的肌萎縮側(cè)索硬化癥很多人肯定都有印象 。
【醫(yī)保|一針1300萬，“史上最貴藥”將落地中國！醫(yī)生：一針改變患者一生】脊髓性肌萎縮癥也是一種運動神經(jīng)元性疾病 ， 它的發(fā)病原因就是一個常染色體的基因（SMN1）的缺陷 ， 從而身體出現(xiàn)進行性、對稱性、以肢體近端為主的肌無力和肌萎縮 ， 甚至?xí)c瘓、呼吸衰竭甚至死亡 ， 尤其是對于在18個月以內(nèi)發(fā)病的I型和2型的脊髓性肌萎縮癥患兒 ， 死亡率十分高 。
如果不能及時給予特效藥治療 ， 患兒一般活不過2歲！
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一針1300萬元 ， “史上最貴藥”為什么這么貴？
1）孤兒藥
由于發(fā)病率低 ， 脊髓性肌萎縮癥在新生兒的發(fā)病率為六千分之一至萬分之一 ， 所以研發(fā)成本高 ， 成功率低 ， 目標(biāo)市場少 ， 是美國罕見病中的少見病 ， 在我國被國家衛(wèi)健委等部門列入《第一批罕見病目錄》 。 其治療藥物也被稱為“孤兒藥” 。
2）一針改變患兒一生
Zolgensma的價格如此昂貴除了是孤兒藥之外 ， 還有一點是因為它是該疾病治療史上史無前例的基因療法 。 它只需要注射1次 ， 就可以讓孩子的癥狀得到緩解 ， 而越早注射越有可能治愈 。
比起其他的治療手段 ， 至少可以“一勞永逸” 。 而且制藥企業(yè)推行了“分期付款”策略 ， 允許患者家屬分5年付清藥費 ， 而且如果治療無效則減免費用 。
對于普通家庭 ， 可以選擇同樣用于脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉 ， 納入醫(yī)保后每針價格從約70萬人民幣降低到33180元 ， 但是需要打很多針 ， 甚至終生給藥 ， 而且是鞘內(nèi)注射給藥 。 雖然不知道未來這個藥物十分可能會降價或納入醫(yī)保 ， 但是這個藥物也是醫(yī)藥研發(fā)史上的一個重要代表 。
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結(jié)論
總之 ， Zolgensma在我國落地 ， 雖然作為“天價藥” ， 很多家庭無法承擔(dān) ， 希望未來能夠大幅降價 ， 同時 ， 未來可能隨著醫(yī)療水平的提高 ， 越來越多的治療手段被研發(fā)出來 ， 讓“天價藥”變得不那么遙不可及 。
參考文獻：
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