難治的代謝病有新希望了：干細胞治療代謝病被納入國家重點專項 _健康小知識

從廣東省發布的“精準醫學與干細胞”重點專項申報指南（征求意見稿）獲悉，針對代謝等相關重大難治性疾病的干細胞治療產品被納入其中。

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同時，國家科技部發布的“干細胞及轉化研究”重點專項2022年度項目申報指南中也包括：細胞移植治療消化系統或代謝系統重大疾病。

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今天，我們就來了解一下作為難治性疾病的代謝疾病，尤其是先天性代謝疾病，干細胞治療的方法都取得了哪些結果。
先天性代謝疾病：類型多樣
先天性代謝疾病是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來。它是因為基因的缺陷導致其編碼的酶類缺乏或結構異常，無法使人體的各種代謝正常運行，致使代謝產物不能按正常途徑進行代謝，有毒的代謝產物如血氨、有機酸等聚積在體內，對組織細胞造成損害；或者正常的代謝產物如葡萄糖合成減少，而引起能量供應減少的一類疾病。

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【難治的代謝病有新希望了：干細胞治療代謝病被納入國家重點專項】由于人體酶種類多，參與代謝途徑豐富多樣，因此先天性代謝疾病也就有多種類型，疾病癥狀多表現為：智能障礙、激惹或淡漠、驚厥、運動障礙、食欲不振、黃疸、腹瀉、低血糖、呼吸窘迫和心律失常等。

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也正是由于某些癥狀的不典型或隱秘，容易被家長忽略而耽誤患兒的就診時間，錯過最佳診斷和治療時機。如果患兒沒有及時得到治療，很快便會出現神經系統的改變，如精神萎靡、嗜睡、情緒行為改變，甚至迅速出現驚厥、昏迷、呼吸異常并在短時間內死亡[1] 。
那么，先天性代謝疾病有哪些呢？戈謝病、法布里病、異染性腦白質營養不良、Leigh綜合征，線粒體肌病等等這些都屬于此類疾病。
傳統治療僅治標不治本
先天性代謝疾病的治療還是以內科治療為主。對于代謝障礙的一些寶寶可以通過控制飲食來緩解癥狀，如蛋白質代謝障礙的寶寶可以限制其飲食中蛋白質的攝入；對乳糖不耐受的寶寶則從出生開始就不能喂乳類及含半乳糖的食物，只能吃一些代乳粉、肉、蛋、水果谷類，如果寶寶體內缺少什么再額外補充什么；同時當寶寶一生下來就要開始用藥物將體內的蓄積過多的代謝廢物排出體外。
寶寶的成長正是需要各種營養物質，如果控制寶寶的飲食，同時再加上服用藥物，肯定會影響寶寶的成長和健康。但沒有其他的辦法，實在不行也就只能通過器官移植，如胎肝、胎腦、骨髓等臟器移植來治療該疾病。

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雖然已經證實肝移植是許多先天性代謝疾病的有效治療方法[2] ，但是由于該治療方式的特殊性，很多家長可能都不忍心自己的寶寶遭受如此大的創傷，同時由于供體的稀缺和治療費用的昂貴可能也阻礙了部分先天性代謝疾病患兒的希望之路。
新的希望：干細胞治療代謝疾病
隨著對間充質干細胞的不斷探索和挖掘以及國家對干細胞治療重難疾病的大力支持，在醫學界的共同努力下，間充質干細胞終于像一束充滿希望的光出現在了先天性代謝疾病患兒的世界里。目前，已經相繼有文獻報道干細胞治療先天性代謝疾病的成功案例。下面我們來說一些具體的例子。