宣武醫院診斷一例19歲阿爾茨海默病患者對話賈建平研究團隊——( 二 ) _健康小知識

采訪人員：年輕患病與年老患病，從疾病進展上來說，會有因年齡不同而帶來的差異嗎？
賈建平：首先，年輕患者具有更大的臨床異質性，即除典型的臨床表現為記憶障礙外，也有非典型的臨床表現為局灶性皮質癥狀，如視覺功能障礙、失用癥、計算障礙、流利和非流利失語癥、執行功能障礙等，這種臨床異質性是造成早發型阿爾茨海默病患者誤診和延誤診斷的部分原因。其次，年輕患者具有更快的疾病進展，其認知功能和其他神經系統功能比年老患者下降更快。
采訪人員：這種沒有出現基因突變的阿爾茨海默病，與攜帶基因突變的患者相比，有何不同？
賈建平：雖然只有約10%的早發型阿爾茨海默病病例攜帶已知的致病基因（APP、PSEN1和PSEN2），但相當一部分的早發型阿爾茨海默病病例有陽性家族史，這提示在早發型阿爾茨海默病中遺傳因素發揮著重大的作用。不同的基因突變可能出現不同的發病機制及臨床表型，如發病年齡、遺傳外顯率及臨床表現不同。如在一些具有PSEN1突變的阿爾茨海默病家族中具有獨特和變異的神經病理學，即棉絮斑塊，受該基因影響的個體除認知障礙外，還出現非典型的痙攣性截癱癥狀。常見的風險基因APOEε4等位基因除增加攜帶者患病的風險外，還可能加重疾病的嚴重程度。
采訪人員：很多人即便知道自己可能存在一些早期癥狀，認為無法根治而不去治療，您怎么看？
賈建平：現有的抗阿爾茨海默病藥物可以延緩疾病進展，如在早期也可能取得較好的結果。應盡可能做到盡早診斷，及時治療，終身管理。非藥物干預為首選，對照料者的健康教育、心理支持及實際幫助，可改善阿爾茨海默病患者的生活質量。阿爾茨海默病的長病程管理，既需要專科醫生（精神科/神經科）的指導，也需要看護人員的密切配合。隨著阿爾茨海默病早期診斷和治療以及總體醫療保健水平的提高，患者的生存時間在逐漸延長。千萬不可諱疾忌醫，有癥狀及時就診才能開始規范治療，最大程度地減緩疾病進程，提高患者生活質量，減輕家庭和社會負擔。
采訪人員：出現哪些癥狀時要警惕是阿爾茨海默病的可能，您能推薦一些簡單的自測方法嗎？
賈建平：阿爾茨海默病以短時記憶障礙為主，常常伴有執行功能、視空間功能、語言功能的障礙。比如忘記怎么做飯，忘記如何刷牙；經常迷路，失去判斷距離的能力等；忘記單詞，叫錯名字，說不出一句完整的句子等。患者常變得冷漠，缺乏基本的情緒表現。以上都是阿爾茨海默病患者可能存在的表現。
【自測方法】記憶障礙自評量表
1.判斷力出現問題（例如做決定存在困難，錯誤的財務決定、思考障礙等）；
2.興趣減退，愛好改變，活動減少；
3.不斷重復同一件事（例如總是問相同的問題，重復講同一個故事或者同一句話等）；
4.學習使用某些簡單的日常工具或家用電器、器械有困難(比如電腦、遙控器等)；
5.記不清當前月份或年份等；
6.處理復雜的個人經濟事務有困難（忘了如何交付水、電、煤氣賬單等）；
7.記不住和別人的約定；
8.日常記憶和思考能力出現問題。
如果被測者有兩項以上出現變化，需要到醫院就診。
來源：新京報客戶端（采訪人員王卡拉）
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