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宣武醫院診斷一例19歲阿爾茨海默病患者 對話賈建平研究團隊——

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宣武醫院診斷一例19歲阿爾茨海默病患者 對話賈建平研究團隊——
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近日 ， 宣武醫院賈建平團隊在《JournalofAlzheimer'sDisease》（《阿爾茨海默病雜志》）在線報道一名17歲時發生記憶失常、19歲時被診斷為阿爾茨海默病（AD）的病例 ， 這是迄今為止最年輕的患者 ， 改寫世界上對阿爾茨海默病發病年齡的認識 ， 在世界阿爾茨海默病研究史上首次提出青年人也有發生非遺傳性阿爾茨海默病的可能 ， 引發廣泛關注 。
2月6日晚 ， 宣武醫院神經疾病高創中心主任、首都醫科大學神經病學系主任賈建平教授就該研究相關問題在接受采訪時表示 ， 關注阿爾茨海默病年輕化勢在必行 ， 探索青年人阿爾茨海默病奧秘可能成為今后最具挑戰的科學問題之一 。
阿爾茨海默病是一種多元機制疾病 ， 我國老年人中現有5000多萬認知障礙患者 ， 阿爾茨海默病患者為1500多萬 ， 每年花費1萬多億元 ， 給國家和社會帶來沉重負擔 。
年齡是阿爾茨海默病的重要危險因素 。 自1906年報道第一例阿爾茨海默病病例以來 ， 人們普遍認為阿爾茨海默病主要發生在老年人中 ， 甚至直接將該病稱為“老年性癡呆” 。 在青年人中很少發生認知障礙 ， 更不用說是阿爾茨海默病 。
據論文顯示 ， 確診的這名19歲阿爾茨海默病患者 ， 在17歲開始出現學習時注意力難以集中 ， 一年后 ， 短期記憶喪失明顯 ， 無法回想起前一天發生的事或個人物品的存放位置 ， 閱讀困難 ， 反應緩慢 。 隨著病程進展 ， 記憶力進一步下降 ， 經常丟失個人物品 ， 記不清自己是否吃過飯 ， 難以完成學習內容和老師布置的作業 。 由于記憶下降嚴重 ， 他的學習成績從之前的中等以上水平下滑到班內末位 ， 無法完成學業 ， 不得不從高中退學 。
宣武醫院診斷一例19歲阿爾茨海默病患者 對話賈建平研究團隊——
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賈建平團隊在對該患者進行診治的過程中發現 ， 患者的主要表現為記憶衰退 ， 尤其是情景性記憶 ， 韋氏記憶量表和聽覺詞語學習測驗評估支持了這一結果 。 此外 ， 腦脊液生物標志物顯示 ， 血漿中β淀粉樣蛋白（Aβ1-42/1-40）比值下降 ， 磷酸化Tau蛋白（p-tau）增加 ， 頭部磁共振成像（MRI）掃描顯示 ， 患者雙側海馬區有與青少年不相稱的萎縮 。 這名患者并沒有家族遺傳病史 ， 也找不到其他引起記憶障礙的病因如遺傳、感染和系統性疾病 ， 所有這些符合阿爾茨海默病的國際公認診斷標準 。 經過全基因組測序 ， 未發現該患者攜帶任何風險或致病基因突變 ， 排除家族性阿爾茨海默病的可能 。
為此 ， 賈建平研究團隊在世界阿爾茨海默病研究史上首次提出青年人也有發生非遺傳性阿爾茨海默病的可能 ， 引起廣泛關注 。 賈建平教授指出 ， 青年人記憶障礙可能受遺傳因素（如致病或風險基因突變、表觀遺傳學）、環境因素、家庭教育和不健康的生活方式（如不健康飲食、酗酒、吸煙、缺乏體育活動）的影響 ， 社會應更加關注青年人的腦健康及相關影響因素 ， 使他們可以被及時發現并得到有效診治 ， 從而更加茁壯成長 。
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宣武醫院神經疾病高創中心主任、首都醫科大學神經病學系主任賈建平教授 。
【對話】
采訪人員：阿爾茨海默病發病原因尚不明確 ， 這個最年輕病例的發現對臨床研究有什么意義？
賈建平：阿爾茨海默病通常發生于老年人 ， 該19歲阿爾茨海默病患者的發現 ， 顛覆了我們對該病發病年齡的認識 ， 是迄今為止最年輕的病例 。 該患者未檢測出任何已知致病基因 ， 無明確陽性家族史 ， 提示早發型阿爾茨海默病可能存在其他潛在的致病機制及未知的遺傳因素 ， 值得我們進一步研究和探索 ， 還應該更加關注青年人記憶減退問題 。