18次產(chǎn)檢結(jié)果都正常，可新生兒身患眾多疾病？終生無(wú)法治愈拿到剛出生的孩子的化驗(yàn)單

拿到剛出生的孩子的化驗(yàn)單，孩子爸爸簡(jiǎn)直沒(méi)辦法相信自己的眼睛。先天性心肌致密化不全、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、隱睪、肝功能異常....這么多病癥同時(shí)出現(xiàn)在這個(gè)新生兒身上。可明明， 18次產(chǎn)檢結(jié)果都顯示正常！
孩子?jì)寢寫(xiě)言械哪昙o(jì)是43歲，這次是第二胎。高齡產(chǎn)婦為什么要冒著這么大的風(fēng)險(xiǎn) ，生下這個(gè)孩子？其實(shí) ，就是因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子患上了腎母細(xì)胞瘤，被摘去右腎。
健康，是這個(gè)家庭的全部心愿。出于這個(gè)想法，也為了第一胎孩子以后能有個(gè)陪伴，張先生一家人決定再要一個(gè)孩子。但是，一定要健健康康！
這一次，為了以防萬(wàn)一，他們家一共做了18次產(chǎn)檢。由于孩子?jì)寢寷](méi)有醫(yī)保，張先生也一直自費(fèi)給妻子做產(chǎn)前檢查。超聲、排畸、羊水穿刺，次次不落。

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甚至第二胎出生的當(dāng)天，醫(yī)生在阿氏評(píng)分表上親筆寫(xiě)下了10分滿分！
那怎么會(huì)出現(xiàn)這樣的情況？孩子到底患的是什么病？
帶著悲痛與不解，張先生去復(fù)旦大學(xué)附屬醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步檢查。直到謎底揭開(kāi) ，孩子得的是普拉德--威利綜合征。
18次產(chǎn)檢，查不出一種病？
此時(shí)既然能查清病因，那為什么當(dāng)初18次產(chǎn)檢都查不出這種病呢？這不是開(kāi)玩笑嗎！這個(gè)家庭明明經(jīng)受不起任何打擊了！

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原來(lái) ，這種病又名為小胖威利綜合征，是一種非常罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育性疾病。我國(guó)甚至缺乏相關(guān)的流行病學(xué)資料！

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在國(guó)外，發(fā)病率大概在一萬(wàn)分之一到三萬(wàn)分之一。非常容易漏診、誤診！沒(méi)有分子遺傳診斷的話，幾乎沒(méi)辦法確診。
正是因?yàn)榈?5號(hào)染色體的局部區(qū)域缺失，或者是單親二體異常等因素作祟，患病的新生兒會(huì)出現(xiàn)各種各樣的嚴(yán)重問(wèn)題及一系列并發(fā)癥。
普通產(chǎn)檢，很難篩查出小胖威利綜合征。哪怕運(yùn)用特殊的檢測(cè)方法，這類(lèi)罕見(jiàn)病的檢出率依舊很低。更何況，普通人拿到了顯示沒(méi)明顯異常的普通產(chǎn)檢報(bào)告，也不會(huì)想到去篩查罕見(jiàn)病。
終生無(wú)法治愈，誤診率極高
面對(duì)幾乎處在情緒崩潰邊緣的一對(duì)夫妻，醫(yī)生幾乎無(wú)法說(shuō)出口：這種罕見(jiàn)病，終生無(wú)法治愈。
一生都要面對(duì)不同成長(zhǎng)階段的各項(xiàng)問(wèn)題。
患有這種病的孩子會(huì)有多個(gè)方面的發(fā)育障礙，尤其是在智力方面的問(wèn)題比較大。很多孩子能正常說(shuō)話，但最高的智力水平一般也只能勉強(qiáng)達(dá)到正常范圍的下限。再伴隨著情緒障礙與病痛折磨，苦不堪言。

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可是，國(guó)內(nèi)外目前的醫(yī)療水平都沒(méi)辦法完全拯救患兒。能夠采取的辦法也就是終生監(jiān)護(hù)管理、看著治療。
張先生的孩子屬于確診得比較早的。很多同樣患有這種罕見(jiàn)病的孩子，常常被誤診為腦癱等等。等到發(fā)現(xiàn)的時(shí)候，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)最佳介入的治療時(shí)機(jī) ，情況可能更為嚴(yán)重。

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18次產(chǎn)檢都無(wú)法檢出的疾病，讓一條鮮活卻弱小的生命來(lái)到這個(gè)人世間。張先生對(duì)醫(yī)生說(shuō) ，家里人決定不放棄這個(gè)孩子，能陪他走多久就走多久。
疾病是無(wú)情的，而人有情。希望醫(yī)學(xué)早一點(diǎn)進(jìn)步到可以救治更多罕見(jiàn)病的一天！
Dr.X說(shuō)
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18次產(chǎn)檢結(jié)果都正常，可新生兒身患眾多疾病？終生無(wú)法治愈