1. 首頁 > 健康養生 > >

馬方綜合征的心肌功能、心力衰竭和心律失常表現

健康知識養生常識

關注我們 ， 為您推送更多最新研究 。
馬方綜合征的心肌功能、心力衰竭和心律失常表現
文章圖片
文章導讀
馬方綜合征(MarfanSyndrome,MFS) ， 又名馬凡綜合征 ， 是一種可遺傳的系統性結締組織疾病 ， 表現為嚴重的心血管病變 ， 如主動脈根部擴張和二尖瓣脫垂 。 馬方綜合征患者的預期壽命主要受心血管并發癥影響 。 近年來 ， 心力衰竭和室性心律失?；颊咭蚱渲鲃用}外心血管表現和其他死亡原因廣受關注 。 基于此 ， 比利時根特大學醫院醫學遺傳學中心的AnthonyDemolder等人在Diagnostics發表系統綜述 ， 詳細闡述了MFS的心肌功能、疾病進展、心力衰竭/室性心律失常特點以及病理生理學特征 。
研究方法
研究人員在2020年6月使用相關檢索詞檢索了Medline、Embase和Pubmed數據庫 ， 并通過檢索結果論文中的引文來尋找其他參考文獻 ， 然后根據標題和摘要篩選出了56篇符合納入條件的論文(圖1) 。 其中 ， 兩項研究由于涉及其他遺傳性結締組織疾病 ， 無法辨別MFS患者 ， 因此排除 。 最后包括35篇心肌功能相關論文 ， 8篇心律失常相關論文 ， 8篇心力衰竭相關論文 ， 1篇心肌功能、室性心律失常和心源性猝死相關論文 。
馬方綜合征的心肌功能、心力衰竭和心律失常表現
文章圖片
圖1.文獻檢索流程圖 。
研究結果
1.馬方綜合征的心肌功能
1984年 ， Fujiseki等人在一份病例報告中首次提到MFS可能與心肌有關 ， 從那時起 ， 多項研究發現 ， 心肌損傷可能是MFS表型之一 。 一些研究通過超聲心動圖研究MFS患者的左心室尺寸和收縮功能 ， 發現心肌受累并不明顯 ， 但后來一些研究表明 ， 7%至68%的患者存在左心室增大 ， 約10%的患者存在輕微的左心室收縮功能受損 。 另一些研究也發現 ， MFS患者的舒張功能出現輕度損傷 。 后來 ， 有研究利用多普勒成像和磁共振成像等技術發現 ， MFS患者有輕度的左心室收縮功能障礙 ， 表現為射血分數降低 ， 收縮末期容積增加 ， 收縮期峰值速度降低 。 大多數研究都集中在左心室 ， 但也有研究認為右心室心肌功能變化也與MFS有關 。
2.馬方綜合征的病理生理學
MFS患者出現心肌損害和心力衰竭主要是一個內在問題 ， 還是一個應激誘發的繼發性問題 ， 目前仍然沒有答案(表1) 。
表1.晚期心力衰竭必須進行心臟移植的MFS的研究 。
馬方綜合征的心肌功能、心力衰竭和心律失常表現
文章圖片
可能導致心力衰竭發生的心臟應激因素之一是反流性瓣膜病 ， 這在MFS患者中經常發生 ， 并可能導致容量負荷過重 。 由于瓣膜疾病的發病率隨著年齡的增長而增加 ， 一些MFS患者可能會面臨主動脈和/或二尖瓣反流引起的慢性容量負荷過重 ， 誘發左心室舒張末期和收縮末期容積擴大 ， 并可能無法得到充分的補償 。 除此之外 ， 也有研究認為既往主動脈或瓣膜手術與MFS患者的長期并發癥心力衰竭之間具有相關性 。 第三種可能的心臟應激因素是主動脈擴張性下降 ， 這可能通過改變施加在左心室上的血流動力學負荷而導致左心室功能受損 。 除了這些血流動力學因素外 ， 一些內在因素也在MFS的發生發展中起作用 ， 如一些研究已經表明 ， FBN1基因變異也能夠影響主動脈結局 。
左心室存在纖維蛋白網絡 。 有研究發現 ， 原纖維蛋白-1缺乏的機制很可能是心房和雙心室受累的基礎 。 一些研究證明了纖維蛋白-1在心臟應激情況下對左心室心臟儲備的作用 。 不同內在因素異常(可能是變異特異性的)之間的組合可能使心臟更容易受到心臟應激的影響 ， 從而增加發生心肌功能障礙并最終發生心力衰竭的可能性(圖2) 。