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男孩|5歲男孩被折磨成“紙片人” 上海專家抽絲剝繭：原來是罕見病在作怪

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中新網上海2月21日電 (采訪人員 陳靜)5歲小男孩承承(化名)患上“怪病”：不明原因腹瀉、嘔吐，持續半年，皮下脂肪消耗殆盡，虛弱得不能下床，幾乎變成“紙片人”。
【 男孩|5歲男孩被折磨成“紙片人” 上海專家抽絲剝繭：原來是罕見病在作怪】采訪人員21日獲悉，在上海交通大學醫學院附屬新華醫院，專家組對照承承的癥狀，查找了上百種罕見疾病，抽絲剝繭終確診：原來孩子罹患的是一種名為“賴氨酸尿蛋白不耐受癥”的罕見病。
因為基因突變，孩子攝入蛋白質后，會出現嘔吐、腹瀉、昏迷、無力等癥狀。上海的專家找到病因后，開展對癥治療，承承的病情已經逐漸穩定，身體狀況開始恢復。
據介紹，賴氨酸尿蛋白不耐受癥(LPI)是一種極其罕見的遺傳代謝病，呈常染色體隱性遺傳，由基因突變造成，截至目前全球有報道的相關病例僅約200例。患者在攝入含賴氨酸等氨基酸的蛋白質后，會出現嘔吐、腹瀉、喂養困難、昏迷、發育停滯、無力等癥狀。
據悉，承承從小是個身體健康、活潑開朗的孩子；但是自從添加輔食后，媽媽發現他只愛吃主食和蔬菜，不愿意碰魚、肉、蛋、奶等葷菜，但看他長得白白胖胖，爸爸媽媽也不勉強孩子。自從3周歲進了幼兒園，老師盡力地幫助小承承改掉了挑食的壞習慣，但小承承反而消瘦下來了。
數月前，承承出現發熱癥狀，同時伴有腹脹、嘔吐，精神變差，并出現嗜睡癥狀。到當地兒童醫院診治后，醫生考慮承承患上了腸梗阻，進行了手術治療，但并沒有緩解承承的癥狀。小承承不僅有頻繁嘔吐、腹瀉，還出現了頑固低鈉血癥，需長期補鈉來維持電解質平衡。小承承一家人先后輾轉多地的各大醫院，一直沒有確診。
在新華醫院，小承承的主治醫生董瑜博士陷入了疑惑和思索。專家組衛敏江主任、郭桂梅主任和吳偉嵐主任反復了解病情，更新化驗結果及病情進展，面對孩子一輪輪反復發作的高熱、腹瀉、低鈉血癥、腎臟病變、神經系統累及，醫生們認為，考慮單個系統的疾病絕不能解釋復雜的病情，究竟是什么讓小承承纏綿病榻呢？兒腎臟風濕免疫科的醫師們在不斷地思索、討論、查找文獻和互相印證中，終于找到了線索。分子生物學技術檢測結果證實承承確實存在特定基因表達異常，專家為小承承專門制定了治療方案，如補充賴氨酸、瓜氨酸等。小承承的病情得到了明顯的改善。
據悉，LPI是終身疾病，目前尚不能治愈，需要長期持續性治療，并同時通過飲食調節緩解癥狀。(完)