盡管法布雷病臨床罕見，且確診難度大。值得慶幸的是，酶替代治療（ERT），即外源性補充基因重組的α-Gal A酶，可降低體內蓄積的底物，延緩疾病進展。目前，國際已獲批的ERT藥物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α。
法布贊（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中國國家藥品監(jiān)督管理局獲批用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年，阿加糖酶β（1.0 mg/kg/2周）可更好地、長期穩(wěn)定地保護腎/心/腦功能，改善患者生活質量及預后。作為國內首個獲批的法布雷病特效藥，法布贊填補了國內法布雷病特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求。但卻未納入國家醫(yī)保藥品目錄，每支（35mg）3.4萬元的高昂費用，如按照體重標準劑量和療程使用，每月治病的花銷至少要十余萬元，這對普通家庭而言難以承受。
因而，天天在確診法布雷病后接近兩年的時間，都是服用奧卡西平對癥止痛處理。
無憂治療，這場賽跑我們贏了
而讓醫(yī)護人員欣喜、讓患兒家長感恩的是，國家及廣東省衛(wèi)健委出臺的支持罕見病人群治療配套政策、廣州市“穗歲康”項目和公益基金資助，天天這次住院接受酶替代治療的阿加糖酶β費用上真正實現(xiàn)了無憂治療，這無疑為更多的罕見病患者帶來希望和福音。

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在多方協(xié)作下，2022年1月28日，天天在廣州市第一人民醫(yī)院神經內科順利接受了阿加糖酶β治療。在神經內科一區(qū)全體醫(yī)護的悉心照顧下，天天如期離院，回家與家人團聚，后續(xù)需要定期回來補充阿加糖酶β即可。
天天的法布雷病得益于早期發(fā)現(xiàn)早期治療，盡早阻斷疾病進展，預后大大改善，不至于沒有得到及時的診斷和治療而發(fā)展成腎衰竭、腦中風，可以說，診斷、治療、用藥……這是一場與時間的賽跑，幸運的是，我們跑贏了。
編輯：王沫依

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