男女激情视频网站在线-狠狠躁夜夜躁人人爽天天3-99国产午夜在线精品-一区二区三区日本精品视频-久久99热这里只精品-国产精品熟女视频区蛋播-人久热欧美在线观看量量-加勒比熟妇中文高清-碰碰视频一区二区三区

  1. 首頁(yè) > 健康養(yǎng)生 > >

法布雷病|靠止痛藥苦捱兩年的這位罕見(jiàn)病少年患者，終于用上對(duì)癥藥了

文/羊城晚報(bào)全媒體采訪人員 張華
通訊員 褚潔雅
圖/醫(yī)院提供
每年2月份的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)，這么看來(lái)，罕見(jiàn)病其實(shí)并不罕見(jiàn)。
而確診難、誤診率高、可用藥少、用不起藥……一道道無(wú)形的高墻將罕見(jiàn)病患者們團(tuán)團(tuán)圍困。專(zhuān)家表示，在罕見(jiàn)病診斷、治療方面，亟需再快一點(diǎn)、再準(zhǔn)一些。
罕見(jiàn)病近兩年獲得社會(huì)極大關(guān)注
鏡頭回到2022年1月28日，即將迎來(lái)家人團(tuán)聚的新春佳節(jié)。而對(duì)于年僅16歲、患有法布雷病的天天（化名）及他的父親而言，則是在廣州市第一人民醫(yī)院首次注射特效藥——阿加糖酶β的日子。
【 法布雷病|靠止痛藥苦捱兩年的這位罕見(jiàn)病少年患者，終于用上對(duì)癥藥了】隨著藥物緩緩注入靜脈，一點(diǎn)一滴之間，注入的不僅僅是藥物，更是生命的希望，家庭的寄托，是一路以來(lái)為罕見(jiàn)病患者而全力以赴的社會(huì)各界的愛(ài)與關(guān)注。
據(jù)采訪人員了解，廣州市第一人民醫(yī)院作為廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院、溶酶體囤積癥診療協(xié)作組成員單位，針對(duì)罕見(jiàn)病治療十分重視?！昂币?jiàn)病診療發(fā)展的征程任重而道遠(yuǎn)，我們不僅要盡力為患者做診療工作，還要盡可能地逐步減輕罕見(jiàn)病患者的用藥負(fù)擔(dān)，為他們背后的家庭多考慮，像天天這樣的罕見(jiàn)病患者雖然不常見(jiàn)，但是我們只要遇到了，就會(huì)全力以赴，讓每個(gè)罕見(jiàn)病患者都享有健康權(quán)，讓每一個(gè)罕見(jiàn)病家庭得以尋回希望?！睆V州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科曾濤主任如是說(shuō)。
法布雷病|靠止痛藥苦捱兩年的這位罕見(jiàn)病少年患者，終于用上對(duì)癥藥了
文章插圖
自幼身體疼痛原因不明，原是罕見(jiàn)病在作祟
據(jù)天天爸爸回憶，天天在小學(xué)五年級(jí)開(kāi)始反復(fù)出現(xiàn)雙手、雙足疼痛，表現(xiàn)為燒灼感、針刺樣疼痛。并且經(jīng)常感冒或發(fā)熱，一劇烈活動(dòng)就容易出現(xiàn)。但是一直被誤診為“上呼吸道感染”，屢次治療屢次復(fù)發(fā)。
2020年6月，天天突然出現(xiàn)胸悶、心悸、四肢乏力、疼痛，立即來(lái)到廣州市第一人民醫(yī)院急診就診，當(dāng)時(shí)血壓為196/113mmHg，隨后收入心內(nèi)科治療。
天天入院后血壓逐漸下降好轉(zhuǎn)，又因發(fā)作性疼痛難忍轉(zhuǎn)至廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步診治，神經(jīng)內(nèi)科安排天天完善基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)他攜帶有GLA基因突變，在酶學(xué)檢測(cè)后最終診斷為罕見(jiàn)病——法布雷病。
法布雷病|靠止痛藥苦捱兩年的這位罕見(jiàn)病少年患者，終于用上對(duì)癥藥了
文章插圖
法布雷?。弘y以承受之痛
“法布雷病”到底是什么病？據(jù)介紹，這的確是一種極為“小眾”的疾病。這一類(lèi)疾病的患者，疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范圍，可能終其一生都在被疼痛羈縻。
據(jù)國(guó)外報(bào)道，該病的發(fā)病概率僅有1/47600-1/117000，在中國(guó)也僅有幾百人確診。也正是因?yàn)檎J(rèn)知率低、診療率低，因?qū)е略S多法布雷病患者尚未能確診。
法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥。由于GLA基因突變導(dǎo)致編碼的α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或缺乏，無(wú)法有效降解相應(yīng)的代謝底物——三己糖?；手迹℅L-3）及其衍生物脫乙?；腉L-3（Lyso-GL-3）在腎臟、心、神經(jīng)、皮膚等蓄積，繼而引起相應(yīng)的多臟器損傷，甚至過(guò)早死亡。根據(jù)受累臟器的不同，法布雷病患者的臨床癥狀往往多樣，且非特異，因而誤診的概率極大。
法布雷病有何癥狀？
專(zhuān)家介紹，肢端疼痛為最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，其次為少汗、腎臟損害，經(jīng)典型均以肢端疼痛和少汗為首發(fā)癥狀，遲發(fā)型首發(fā)癥狀多樣。男性、經(jīng)典型的臨床表現(xiàn)分別較女性、遲發(fā)型重。其次，它還有很多其他癥狀，比如血管角質(zhì)瘤、少汗癥、疲乏及頭暈、關(guān)節(jié)疼痛、運(yùn)動(dòng)耐力低、眼部異常、胃腸系統(tǒng)問(wèn)題、心臟問(wèn)題、腎臟問(wèn)題、外周神經(jīng)病變、血管病變及卒中、聽(tīng)力喪失、氣流受限、神經(jīng)精神和社會(huì)心理問(wèn)題等等。