【生活|為什么有人會患上漸凍癥?】著名的理論物理學家史蒂芬·霍金于3月14日去世 。 他是一名肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)患者 。 據廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科高聰教授介紹 , 肌萎縮側索硬化即是俗稱的“漸凍癥” , 其發病癥狀為:肌肉逐漸不能動彈 , 就像被凍住了一樣 , 逐漸出現肢體無力、肌肉震顫 , 慢慢會進展為肌肉萎縮與吞咽困難甚至呼吸衰竭 。
雖然漸凍癥原因尚不明確 , 目前沒有手段自愈 , 但及早發現可在醫生的指導下用各種綜合手段改善癥狀、提高生活質量、延緩進展 。 在大多數情況下 , 出現漸凍癥癥狀后 , 患者可存活 3~5年 , 也有些人能活很多年 。

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跟基因突變感染有關
為什么會患上漸凍癥?目前人類至今還沒有找到確切的病因 。 有5%~10%的患者存在基因改變或突變 , 其中SOD1的基因突變可能對運動神經元產生毒性作用從而損害運動神經元 。 家族性漸凍癥患者和一些非家族性漸凍癥患者的基因變異存在很多相似之處 , 這些基因變異可能會使人們更容易患上漸凍癥 。 環境因素也可能在漸凍癥中起到一定作用 , 有學者認為 , 某些疾患引起與某些金屬可能有關 , 如鉛、汞、鋁等 , 一些證據表明 , 在工作場所或家中接觸鉛或其他某些物質可能與漸凍癥有關 。 也有研究者認為它與感染和自身免疫有關 , 因為有感染細菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得疾患 。
從年齡來看 , 雖然漸凍癥在任何年齡人群中均可引發疾患 , 但中年人和老年人更多見 , 在40~60歲人群中較常見 , 風險隨年齡增加而升高 。 另有研究顯示 , 在65歲前 , 男性比女性更容易發生漸凍癥 , 但在70歲以后 , 男女發病風險無差異 。

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肌無力等癥狀加重應排查
專家提醒 , 如果出現逐漸加重的肌肉無力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或說話困難等癥狀 , 應及時就診 。 雖然這些癥狀并不意味著就是漸凍癥 , 也可能是其他問題引起的 , 但到醫院必要做一些輔助檢查 , 包括肌電圖、神經傳導速度、磁共振成像、腦脊液、血液生化以及特殊抗體檢查 , 對及早診斷會有幫助 。
漸凍癥可改善癥狀、提高生活質量、延緩進展 。 例如 , 一些物理療法有助于無力癥狀的患者咳嗽、吞咽和說話功能維持;如果出現肌肉僵硬、痙攣、抽搐 , 以及流涎和唾液過多、情緒波動等癥狀 , 相關對癥改善患者癥狀;如果出現呼吸困難 , 呼吸裝置能幫助患者呼吸 。 采取措施減緩進展;最重要的是保持樂觀心態 , 有助于控制 。
而要預防漸凍癥 , 專家提醒應盡可能避免接觸有毒物質 , 養成良好的衛生習慣 , 建立健康的生活方式 , 多鍛煉身體 , 保持身心健康 。
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