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再過兩天就是國際罕見病日。在世界范圍內，罕見病患者 都普遍存在著診斷難、無藥可用、用不起藥等情況。近年來，國家以及江蘇不斷推動提升罕見病的醫療保障水平，為越來越多的罕見病患者 帶去希望。

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眼前這位女孩叫佳欣，9歲時被確診為龐貝病。治療這種罕見病，需要每半個月補充一種酶。因為價格昂貴，一年治療費用近百萬。2021年7月，江蘇出臺相關政策，將確診患有戈謝病、龐貝病、法布雷病等五種罕見病的患者，納入第一批罕見病用藥保障對象范圍，由罕見病用藥保障資金按比例支付，大大降低患者負擔。2021年8月，佳欣終于用上了藥。

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佳欣的媽媽說：“在用藥的時候，她就自己突然一下把腿抬起來，很驚訝地跟我說，媽媽你看，我腿抬起來了。”
南京市兒童醫院心血管內科主任楊世偉說：“10公斤的孩子，一次的藥費在2萬5左右，一個月的費用接近6萬左右，醫保好了以后，一年的費用在十幾萬左右。”
【 患者|關注罕見病：江蘇成立援助專項基金 推動持續有效治療】 如今，佳欣的病情逐漸好轉，甚至可以自己站起來走兩步。

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佳欣說：“身體狀況有所改善的時候，我對未來會有更多的期待，我覺得明天會更好。”
針對罕見病患者，各級政府都在持續發力。今年1月1日起，新版國家醫保目錄正式執行，7種罕見病藥物降價后進入國家醫保談判目錄，包括曾經高達70萬元一針的脊髓型肌萎縮癥藥物、一年治療費用上百萬的法布雷病特效藥等。為進一步推動罕見病診治，讓更多的患者有藥可用、用得起藥，今天，江蘇省醫學會罕見病學分會、南京市兒童醫院等發起成立江蘇罕見病援助專項基金，重點支持江蘇地區國家罕見病目錄的患者，尤其是納入江蘇省保障政策但依然有支付壓力的患者群體，推動患者得到持續有效治療。

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江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華說：“在前面的保障政策之外，自付的部分又可以進一步減輕，就能夠把這種高額的醫療花費，幾十萬的醫療花費，家長自付的降到三四萬、四五萬這樣一個水平。”
（江蘇廣電總臺·融媒體新聞中心采訪人員/汪樂萍 史哲銘 張中玄 畢然 吳剛 編輯/劉琳）
（本條新聞版權歸江蘇省廣播電視總臺所有，轉載請注明出處）

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