中大醫院神經內科副主任郭怡菁主任醫師提醒，隨著基因檢測技術的進步和普及，目前確診的罕見病患者越來越多，更要重視疾病診斷后的管理和治療。
前段時間，34歲的李先生（化姓）總覺得自己全身乏力，還經常感到頭暈，在就診過程中，突然發生意識不清，急診醫生立馬行氣管插管、抗感染等治療。就在李先生感染好轉脫機后，又再次出現意識不清，血氣提示二氧化碳潴留，行氣管切開呼吸機輔助呼吸，經肌肉活檢和基因檢測，最終確診李先生為II型糖原貯積癥（龐貝病）。依靠有創呼吸機治療并不是長遠之計，李先生及其家人慕名來到了東南大學附屬中大醫院神經內科就診。
【 疾病|關注罕見病 更要重視疾病后續管理及治療】 中大醫院神經內科主任助理吳迪博士指出，經檢查評估發現李先生的膈肌厚度尚可，輔助呼吸肌保留較多，日間可自主呼吸，無明顯的二氧化碳潴留，夜間呼吸機支持條件較低的情況下，血氣監測也較好。因此，將繼續進行酶替代治療，并針對性地進行藥物輔助治療，神經肌肉病多學科診療團隊全程跟進，指導李先生進行呼吸肌鍛煉、肢體肌力復健，營養指導，評估骨密度、心功能、消化功能等指標綜合治療。根據評估結果，團隊已為患者采用無創通氣，李先生有望更快地好轉。
中大醫院神經內科副主任郭怡菁主任醫師指出，中大醫院神經內科對罕見病進行多學科診療（MDT），給予專業化診斷、規范化用藥和系統化長期管理，希望能最大程度地維持患者的身心健康。 通訊員 王倩 程守勤
揚子晚報/紫牛新聞采訪人員 楊彥

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