患兒|視頻｜省市兒科專家聯合為罕見病兒童義診“把脈” 慢病|管理|中國科學院|智慧|高

蝴蝶寶貝、瓷娃娃、月亮孩子、熊貓寶寶……這些美麗名字的背后，是對罕見病患兒群體的稱呼，也是多數人難以想象的痛苦。
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，2月27日上午，一場“讓罕見病兒童綻放生命色彩”大型義診活動在淄博市中心醫院西院舉行。來自山東省千佛山醫院及淄博市中心醫院的多位兒科界專家大咖現場為罕見病患兒進行了多學科義診，讓罕見病患兒在家門口享受到高水平專業診療。

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義診現場，從患兒家長手中厚厚的病歷及他們臉上急切的神情中，不難想象罕見病患兒診療路上的艱辛。值得欣喜的是，隨著淄博市關于罕見病醫保政策的出臺，一定程度上減輕了部分罕見病家屬的經濟負擔，而在淄博市中心醫院的牽頭下，全市罕見病診療水平的穩步提升也讓更多罕見病患兒有了追求多彩人生的新希望。
罕見病不罕見兒童是高發群體
“如果不是這里的醫生及時幫孩子明確病因，精準用藥治療，我們還不知道走多少冤枉路，感激之情無以言表！”義診活動前的座談會上，戈謝病患兒貝貝（化名）的爸爸滿含熱淚，將一面“醫者仁心，恩重如山，醫德雙馨，罕而不孤”的錦旗送到了淄博市醫院兒科醫護人員的手中。
兩歲半的貝貝看起來并無明顯異常，時不時用小手攬住爸爸的脖子親昵地和爸爸說幾句悄悄話。2020年12月，貝貝的家人發現孩子的肚子無緣無故大了不少，還經常有無力表現，便帶孩子到淄博市中心醫院兒科就診，檢查結果為脾腫大、貧血、血小板減少。通過科學診斷評估，兒科團隊確診貝貝為全國患病數僅數百例的戈謝病。
“'戈謝病'是一種罕見病，身患此病的孩子，因為體內缺乏一種代謝酶，會出現肝脾腫大，也會發生諸如貧血、血小板減少、生長遲緩等其他并發癥，需持續性藥物治療。”淄博市中心醫院兒科副主任趙潔表示。醫生口中說的，是一種特效藥，需兩周注射一次，終身治療。若任由疾病發展，患者就會肚大如孕婦，最終多器官衰竭而亡。由于治療用藥及時，貝貝的病情得到了有效控制。
罕見病是指發病率低于1/500000或者新生兒發病率低于1/10000的疾病，兒童是罕見病高發群體。趙潔介紹，由于我們國家人口基數大，一些罕見病總患病人數在我國超過千萬，因此罕見病在我國實際“并不罕見”。

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早發現早干預是罕見病防治最佳途徑
并不是所有罕見病患兒都像貝貝這樣幸運，更多的患兒和家屬患者為了一紙診斷耗費了大量精力。
12歲的媛媛（化名）從發病到確診范克尼貧血互補組A型就經歷了長達7年之久。這期間，媛媛的家長帶著她輾轉省級及國家級醫院，2021年，在淄博市中心醫院兒科醫生魏美麗的不懈鉆研努力下最終確診并得到規范治療。媛媛的媽媽感慨道：“7年的漫漫求醫路上，由于孩子病因一直未明，作為患兒家長我們背負著極大的焦慮，常常感到著急又無助，能早一天確診就能讓我們早一天看到希望。”
罕見病發病率低，診療難度大、漏診誤診率高。能否早確診、早治療，對于罕見病患者的生存周期和生存質量，起到了至關重要的作用。魏美麗說：“罕見病種類復雜，主要分布在神經科、兒科、內分泌、心血管、風濕免疫、血液科等科室，這就需要罕見病醫生像活躍在醫學界的‘偵探高手’，考驗的是抽絲剝繭的審慎和挑戰疑難的執著與孤勇，不僅要‘泛觀博取’，更要‘熟讀精思’，還需要具有團隊合作精神。淄博市中心醫院自2018年底關注罕見病患兒群體，2021年，醫院罕見病門診開診并牽頭成立淄博市醫學會罕見病專業委員會，打造多學科診療模式，旨在為疑難罕見病患者提供規范化診療。”