姚曉黎|人均年花費兩百萬的罕見病，在廣州有了保障支持( 二 )

陳進為代表的龐貝病患者，是孟德爾遺傳學定律中最不幸的那1/4，父母都是該疾病基因的攜帶者，兩兩組合后本來有1/4的幾率完全正常，1/2幾率成為攜帶者，1/4的幾率成為患者。在全國性的龐貝患者群，也就是300多名病友在里面。廣東這個人口大省的在群患者是20多人，而廣州只有5人。龐貝病的罕見程度可見一斑。

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陳進和他的主管醫生姚曉黎教授。
嬰兒期發病的患者，如果不及時治療，1-2歲階段為高發死亡年齡段。就在這幾天，陳進所在的龐貝病全國患者大群里，就有寶寶去世，連帶著整個患者群的溝通氛圍都顯得異常壓抑。

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在全球首款龐貝病治療藥物美而贊在中國大陸上市之前，龐貝病幾乎是一個無解的存在。彼時歐美已經上市，但定價極其高昂。2017年5月獲批上市后，其單瓶定價5000多元，成人治療動輒每年花費百萬計的支出，也是陳進可望而不可即的存在。
在艱難的走出ICU后，和全國大多數龐貝病患者一樣，陳進給自己買了一臺無創呼吸機，在家休息、睡覺的時候，能夠將氧氣吹進肺部的無創呼吸機成了重要的裝備。
“現在的我，特別害怕摔倒，因為摔倒了就很難起來。如果不是半個月需要來注射一次藥物，我都很難得來一次老城區。”也正是因為這個原因，陳進現在大大縮減了自己的生活半徑，主要就是從家里到單位這兩點一線。
獲得保障支持：
當年就用三個月用完了全年的使用量
“我的情況比較極端，身高體重擺在這里，如果每次足量使用藥物的話，每年的費用會超過300萬。”陳進和絕大多數的龐貝病友一樣，都仔細評估過自己的用藥量和藥品單價、總費用。差不多5450元每50毫升的單價，50毫升對應的患者公斤體重數是2.5公斤，身材魁梧、健碩的陳進有70公斤體重，每一次就需要28瓶的用藥量，總費用15.2萬。“每半個月需要注射一次，全年的總費用就超過360萬。”
一談起罕見病，治療上的天價總會成為吸引眼球的一大噱頭，但對于每一個具體的病患，確是難以企及的目標。作為相對病情輕微的晚發型患者，本身從事科研工作的陳進也曾參加過一些具體的公益項目。
“不得不說，我國龐貝病患者的前景是日漸光明的。2017年有藥可用了，2020年浙江省出臺了針對高價值罕見病的特殊醫保政策，同類患者的年度自付封頂被確定在了10萬元。”
再到2021年，廣州、佛山、惠州、東莞等珠三角城市推出了特定的補充醫保性質的商業保險。陳進這樣的罕見病患者終于看到了曙光。“每年最高100萬元的報銷上限，終于讓用藥成了可能。”從2021年11月開始，陳進開始足額、足量的在中山一院接受了治療性藥物輸注，兩個月就注射了100多瓶藥物，幾乎用光了當年的定額。
今年，通過公益基金，相關的藥物使用上限又有了新增。姚曉黎等專家專門為其進行了評估和設計，陳進有了一個貫穿全年的用藥計劃。
希望：
更多的高價值罕見病藥物能夠納入醫保
在全國病友群里，每逢特定的時間節點，病友們都會通過網絡問政平臺去留言去爭取全社會的關注。而每年的罕見病日，就是一個重要的時間節點。
2022年元旦，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》正式實施。新醫保藥品目錄落地首日，用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉從藥價從70萬變成3萬，隨后還進入醫保支持。
在進入醫保之前，中山一常年在治患者數就是12個人，都是家庭經濟條件不錯能夠承受治療花費的。進入醫保這兩個月，在治患者數立即增加到了50來例。就在陳進在中山一治療的當天，就有兩名小患者在醫院接受了這一進入醫保藥物的治療。“罕見病患者對于價格的敏感度是非常高的，從無藥到有藥，從用不起藥到用得起藥，我相信我們龐貝患者也將迎來這樣的曙光。”