姚曉黎教授告訴南都采訪人員，絕大多數的晚發型龐貝病患者，除了呼吸無力，難于脫離呼吸機外，患者的正常壽命是沒有影響。“我國的龐貝病發病率確實罕見，但對于這個疾病的認識上就更加的滯后。作為一種遺傳性疾病，是可以通過對攜帶者的篩查、干預來加以阻斷的。關鍵是要明確、清晰這些龐貝基因攜帶者人群所在。”
對于阻礙罕見并發生的相關舉措，目前也有了呼吁、推進。
采寫：南都采訪人員 王道斌 通訊員 梁嘉韻

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