姚曉黎|人均年花費兩百萬的罕見病，在廣州有了保障支持

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在一次性注射了足量的28瓶罕見病藥物美而贊后，身材高大魁梧的陳進（化名）拖曳著并不正常的步態走到了采訪人員的眼前。他是一名龐貝氏病患者，而且可說是國內單次需要藥物劑量最大的龐貝病患者之一。這種因為第十七對染色體出現細微異常的患者，會因缺少特殊的酶而導致糖原累積，進而進展到周身肌肉群無力。疾病最終的轉歸，就是呼吸肌的無力、衰竭，讓患者終身離不開呼吸機的支持。

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2021年11月，陳進終于用上了費用高昂的特效藥物。
然而，這一疾病的維持治療是昂貴的，單瓶50毫升的酶替代藥物定價5400多元，一次藥物輸注的價格就是15.2萬。“如果保持兩周一次的足量輸注，成人型患者平均費用需要200萬每年。”
得益于廣州地區推出了醫保之外的商業補充保險，也得益于藥企推出的大幅度贈藥計劃。陳進目前已經能夠保證相對及時的酶替代治療。作為成人晚發型型龐貝病患者，這個身高超過1米8的漢子目前仍能正常地工作、生活，閑暇之余他也會在全國、廣東、廣州的各個病友群分享最新的治療、醫保資訊。“罕見病，尤其是高價值罕見病的治療越來越被重視，首個高價值罕見病醫保藥物落地了。龐貝這種同樣有特效藥物的病種，未來可期。”
艱難的診斷：
4年前昏厥，幾經輾轉方才明確診斷
雖然一直以來都不擅長于體育運動，尤其是那些需要高爆發力的如田徑項目。陳進最終被明確診斷為罕見病患者，還是2018年時的一次瀕臨死亡的暈厥。“現在回想起來，初高中階段就表現出來的體育差，其實也是因為這個病導致的主要核心肌群的無力所致。”

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第一次嚴重發病時，陳進的孩子也就一歲多，如今4年過去了，他也用上了特效藥物。
如果不是2018年出現了一次急性加重，陳進的罕見病診斷之路還會更加的崎嶇。“當時突然因為呼吸衰竭昏厥過去，人事不省的住進了醫院的ICU，用上了氣管插管似的呼吸機支持。但在醫院治療時，呼吸病專家都沒能弄明白這持續的肺部感染、昏迷的原因所在。”

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身材高大的陳進給人運動健將的感覺，而龐貝病剝奪的恰恰是他的運動能力，因為這個病，他的站姿都有點異常。
收治醫院請來了中山大學孫逸仙紀念醫院呼吸內科專家江山平教授前來會診。有過這類疾病診斷經驗的江山平提出了龐貝病的可能性。隨后邀請中山大學附屬第一醫院神經內科張成、姚曉黎教授前來會診后，通過基因檢測和酶學檢測，方才最終明確了診斷—龐貝病。
“這也是罕見病診斷、治療領域的另一大現實情況。患者對罕見病的認識不足，就連醫療領域非專業的醫務人員對這種病的認識都不夠。”姚曉黎至今還記得4年前診斷陳進時的場景，年輕男性、四肢近端無力影響到了呼吸，癥狀特別符合龐貝病。立即進行了兩種檢查，方才明確。“現在在診斷上也有了很大的進步，一個干血濾紙片就能提供非常好的臨床參考。”
【 姚曉黎|人均年花費兩百萬的罕見病，在廣州有了保障支持】衰竭的力量：
小心翼翼的縮小生活半徑
姚曉黎表示，龐貝病是一種常染色隱性遺傳病，又稱為酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD)或肝醣儲積癥第二型也叫"糖原累積癥第二型”。患者第17對染色體出現病變后，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酶，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，往往會因為呼吸肌無力而沾染上難于控制的肺部感染，或者因為心臟肌肉群的無力表現而陷入循環衰竭。