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甲基|【罕見病】甲基丙二酸血癥( 二 )

孩子琪琪甲基尿量遺傳醫生病情貧血血管治療腎臟尿色


琪琪出院3個月后到門診復查 ， 表現得活潑健談 。 家長表示 ， 孩子以前很少和別人說話交流 ， 也不愿意和其他小朋友玩 ， 一直以為她是性格內向 ， 經過治療后 ， 和之前判若兩人 。 由此 ， 醫生考慮琪琪的少言寡語應該是甲基丙二酸血癥的神經系統表現 。
經過復查 ， 琪琪各項指標接近正常 。 但還需要注意的是 ， 甲基丙二酸血癥的代謝異常會一直伴隨著她 ， 目前沒有很好的辦法能夠完全根治 ， 現在的治療只是通過有效的藥物糾正了這種代謝紊亂 ， 使人體達到平衡穩定的狀態 。 因此長期規律的隨診 ， 遵從醫囑治療非常重要 。 這些小朋友在感染、嘔吐、腹瀉、外傷時很容易出現病情的波動反復 ， 因此特殊時期一定要特別關注 ， 出現乏力、腹痛、嘔吐、臉色蒼白、尿色改變、浮腫 ， 一定要及時就診 。
甲基|【罕見病】甲基丙二酸血癥
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涂 娟
首都兒科研究所
腎臟內科
主任醫師
擅長：從事兒科腎臟臨床工作近20年 ， 在腎病綜合征、紫癜性腎炎、IgA腎病、急慢性腎功能不全等原發、繼發腎臟疾病等方面積累了比較豐富的臨床經驗 。
文 | 涂娟
編輯 | 宣傳中心
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