甲基|【罕見病】甲基丙二酸血癥尿量|孩子|醫生|琪琪|病情|腎臟

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琪琪（化名）今年4歲，是一個秀氣文靜的小姑娘。 2020年12月，琪琪媽媽發現孩子白皙的小臉越發蒼白，人也變得更宅了，不愿出去玩，動不動就喊累讓人抱，有時說自己肚子疼，偶爾伴有嘔吐，食欲也更差了。于是，媽媽帶著她來到首都兒科研究所就診，醫生查體后發現，琪琪的雙下肢有輕度水腫，還有嚴重的貧血，腎功能也有明顯下降，于是趕忙聯系了腎臟內科收入院治療。
住院后，醫生護士對琪琪的病情進行了密切監測，發現她的尿量明顯減少，尿色異常為深茶色。琪琪媽媽這才回想起來，最近孩子的小便次數確實明顯減少了，尿的顏色也深，但開始以為是喝水少的緣故，怎么也沒想到是腎臟出了問題。另外，琪琪除了腎臟表現，還有高血壓、心臟功能受損，以及嚴重的溶血性貧血，病情非常危重。拿到女兒的病危通知書，琪琪媽媽急壞了，孩子的身體怎么一下子有這么多問題，這到底是什么病呀？還能不能治好？
經過一系列的檢查和評估，醫生高度懷疑琪琪患有“甲基丙二酸血癥” ，經過基因檢測，也證實了醫生的推測。診斷明確后，琪琪立即接受了針對性的治療，主要是糾正體內的代謝紊亂和改善小血管的病變，包括肌注甲鈷胺，口服甜菜堿、左卡尼丁和葉酸片，對癥控制降血壓和利尿治療。 2周后，琪琪的腹痛嘔吐、乏力癥狀明顯好轉，小臉也有了一些血色，尿色尿量也恢復了正常。相關的檢查提示心功能、腎功能顯著改善，貧血得到糾正，琪琪順利出院。
醫生說
甲基丙二酸血癥是一種罕見病，患病率僅有1/5萬-10萬，屬于遺傳代謝性疾病，是由于基因突變導致體內代謝異常進而發病。異常的代謝產物（甲基丙二酸、同型半胱氨酸）可以引起多器官、系統的表現：神經系統以驚厥、智力運動發育落后、喂養困難、生長緩慢較為常見，血液系統可表現為貧血、血小板減少，也可伴有酸中毒和乏力。甲基丙二酸血癥因發病機制不同，有不同的分型，琪琪的這種分型還可以伴有全身小血管損傷，形成小血栓及小血管的閉塞，導致血流中的紅細胞受到機械性損傷、破壞，加重貧血。因此，琪琪的尿色異常是由于紅細胞破壞后釋放過多的血色素從尿中排出導致的。另外，小血管的病變還會造成重要器官的缺血，如果發生在腎臟就會導致腎功能下降、也可有血尿、蛋白尿；發生在消化道就表現為腹痛嘔吐。小血管血栓、閉塞也會導致血管阻力增加引起高血壓，血壓升高會加重心臟的負擔，再加上心臟缺血的影響，會出現心功能異常和心臟增大。
甲基丙二酸血癥的臨床癥狀常常不典型，可出現多系統表現（驚厥、發育落后、喂養困難、貧血、酸中毒等），病情危重，進展兇險，也可伴有腎臟受累，表現為浮腫、少尿和尿色改變。患兒經過及時診治，大部分病情可以改善，但需要長期用藥，規律隨診。另外，尿色、尿量異常往往是腎臟病變的臨床表現，家長朋友平時應注意觀察孩子尿液情況，一旦發現相關癥狀，應及時到醫院就診，并留取尿液標本以備送檢。
甲基丙二酸血癥是具有遺傳性的，但琪琪的家人并沒有類似的表現，這是為什么呢？遺傳性疾病是遺傳物質（比如基因、染色體）異常導致的疾病，并不一定都有明確的家族史。致病基因有的并非來源于父母，而是在胚胎形成時出現新生突變，有的雖然來源于父母，但某些遺傳方式決定父母可以攜帶致病基因但不發病。