住院|4年反復住院12次、250余天！廣西一男子確診此罕見病，為全國首例成人發病灰質|脊髓|世界衛生組織|國家

來源：廣西醫科大學第一附屬醫院
每年二月的最后一天，是國際罕見病日。罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織定義，罕見病患病人數占總人口的0.65‰～1‰。正因為罕見，很多患者得不到有效治療，甚至因病致貧，需要社會更多關注。今天，我們一起走進罕見病患者，聽聽發生在他身上的故事。
廣西一名29歲男子小覃（化名）反復肺部感染，4年間住院12次，門診復診20余次，幾乎傾家蕩產。家人帶著小覃多地奔波求醫，但仍苦苦找不到病因……
最終，小覃在廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸與危重癥醫學科三病區全體醫務人員的共同努力下，被確診為X連鎖慢性肉芽腫病。這是一種發病率僅為1/25萬-1/20萬的罕見病，該病成人發病在國內尚屬首次報道。
4年住院12次，他的身體幾近被毀29歲的小覃是廣西柳州人，未婚，是一名工廠物流員。從2017年6月起，他就開始反復發熱，咳嗽咳痰還伴有氣喘，曾多次在當地醫院住院，先后被診斷為肺結核、細菌性肺炎、真菌性肺炎、病毒性肺炎、軍團菌肺炎、胸膜炎等疾病。
每次住院用藥治療，小覃的肺部感染似乎都能得到控制，但出院后又很快再次發作，他不得不到醫院進行多次復診和住院。
生病后，小覃反復發熱、身體虛弱，常常請假看病、在家休息，他再也無法像正常人一樣上班，這讓薪水不高的他雪上加霜。4年多下來，小覃住院12次，門診復診20多次，胸部CT和胸片30次，花費12余萬元，家里已入不敷出。隨著病情反復不愈，小覃整個家庭陷入了生活危機。
去年，在反復高熱不退、病情越來越危重、小覃幾近絕望的情況下，家人決定把他轉入廣西醫科大學第一附屬醫院治療。
一個年輕人，為何多次發生嚴重混合感染？入院后，呼吸與危重癥醫學科三病區主任吳聰主任醫師、副主任孔晉亮主任醫師帶領呼吸團隊為小覃細致分析病情，制定了詳細的治療方案。在給予積極抗感染治療后，小覃的癥狀得到控制，體溫很快降到正常。
隨后，病區劉麗華副主任醫師、蔡雙啟副主任醫師為小覃進行了經皮肺穿刺活檢、電子支氣管鏡下肺活檢等介入操作，最終證實小覃的左、右肺部同時存在三種微生物引起的重癥感染：洋蔥伯克霍爾德菌復合體、大腸埃希氏菌和肺炎克雷伯菌。
一個不到30歲的年輕小伙子，為何會在短短的4年內多次發生混合感染？在排除常見的結締組織疾病、繼發性免疫缺陷病等疾病后，吳聰、孔晉亮認為，小覃的復雜危重病情不能用常見病、多發病進行解釋，立即召開了科內疑難病例討論兼大會診，共同商討對策。
為尋找病因，醫生毫不猶豫墊付檢測費用

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▲2017年-2021年CT圖
大會診上，病區全體醫護人員集思廣益，群策群力。為更清晰完整地了解小覃過去的診治經過，王可向小覃曾住過的多家醫院尋求幫助，并拿到了一系列的胸部CT。在查閱所有臨床資料后，王可發現小覃肺部的影像學表現為“游走性”“復發性”的特點：即肺部某個部位的病變經治療后好轉，但是其他部位又出現新發病變，如此反復。
因此，王可認為其很可能存在一個潛在的基礎疾病，造成自身免疫力低下，最終導致反復肺部感染，建議進行病因檢測。
在聽說小覃家里經濟困難、無法支付檢查費用后，王可毫不猶豫為其墊付了該病因檢測相關費用。隨后，基因檢測結果回報，證實了猜想——小覃患上的是X連鎖慢性肉芽腫病（以下簡稱X-CGD）。
據介紹，X-CGD最早報道于上世紀50年代，曾被稱為兒童致死性肉芽腫疾病。它是一種由于吞噬細胞功能障礙引起的遺傳性免疫缺陷病，是慢性肉芽腫病的最常見類型。患者常有家族史。CYBB基因突變引起X-CGD最為常見，占所有患者的70％。男性多見，男女比例為6∶1，發病率為1/25萬-1/20萬。一般都是幼兒起病，大多數幼兒能夠在5歲前診斷清楚。