住院|4年反復住院12次、250余天!廣西一男子確診此罕見病,為全國首例成人發病( 三 )


4.如何治療X-CGD?
一旦確診X-CGD,為預防細菌和真菌感染,需要終生服用甲氧芐啶-磺胺甲惡唑 (TMP/SMX) 和伊曲康唑。一旦發生感染,則需要積極尋找病原體,并根據病原體藥物敏感實驗,選擇使用敏感的抗細菌/真菌藥物。盡管如此,預防性抗生素、抗真菌藥物并不能阻止疾病進展。
免疫重建是目前唯一能治愈X-CGD的方法,國內外已有不少關于異基因造血干細胞移植治療X-CGD取得很好效果的報道。目前X-CGD干細胞移植成功率高達90%。
2020年,美國加州大學洛杉磯分校的研究人員在《Nature Medicine》發表文章,發現干細胞基因治療 9名患者,其中的6名患者的病情現在已得到緩解,并已能夠停止其他抗生素治療。這表明自體基因治療是一種非常有前景的X-CGD治療方法。
住院|4年反復住院12次、250余天!廣西一男子確診此罕見病,為全國首例成人發病】審核:胡海燕