住院|4年反復住院12次、250余天！廣西一男子確診此罕見病，為全國首例成人發病( 二 ) 灰質|脊髓|世界衛生組織|國家

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無論是國內還是國外，X-CGD主要發生于幼兒，表現反復發生、致命性的、全身各部位的、化膿性感染，多有葡萄球菌、洋蔥伯克霍爾德菌復合體、大腸埃希氏菌、沙門菌屬、曲霉菌屬、放線菌、肺炎克雷伯菌和結核桿菌等感染，導致化膿性淋巴結炎、鼻竇炎，以及心、肺、肝、神經系統多個部位等化膿性炎癥，嚴重者發生敗血癥而危及生命。患兒可有皮膚肉芽腫，濕疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。

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然而，小覃已然是成人，據查閱文獻資料發現，X-CGD成人發病在國內尚屬首次報道。
明確診斷、對癥下藥，他體重增加 10公斤在明確X-CGD的診斷后，吳聰帶領的治療團隊給予調整抗感染治療方案，小覃病情明顯緩解。隨后，小覃帶著治療方案出院，回當地醫院繼續治療。此后，小覃一直通過廣西醫科大一附院互聯網醫院和王可聯系，以便隨時讓醫生了解病情。

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▲小覃在門診復診
2月11日，我們在廣西醫科大學第一附屬醫院呼吸與危重癥醫學科門診見到了小覃。他表示，自從接受了一附院給予的治療方案后，病情明顯好轉，不再有發熱癥狀，咳嗽咳痰減少，胃口明顯變好，能吃能睡，體重增加了10公斤，手腳也有了力氣。

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▲治療半年后復查的肺CT和治療前的肺CT比較：兩肺炎癥病變（紅色箭頭）明顯吸收好轉。

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▲呼吸與危重癥醫學科、血液內科會診
王可介紹，目前，異基因造血干細胞移植是能夠治愈小覃的唯一方法，科室已聯系醫院血液內科進行會診，正想方設法幫助小覃進行后續治療。
在此，我們呼吁社會給予罕見病人更多的關心關愛，希望能有更多的人加入到幫助罕見病人的行列中。
科普1、什么情況懷疑患上X-CGD？
根據最新的國際先天性免疫錯誤的臨床診斷共識，患兒至少有以下一項需要進行CGD檢查：
（1）細菌和/或真菌引起的深部感染（膿腫、骨髓炎、淋巴結炎）；
（2）復發性肺炎；
（3）淋巴結腫大和/或肝硬化，和/或脾腫大；
（4）胃腸道或泌尿生殖道阻塞性/彌漫性肉芽腫；
（5）慢性炎癥表現（結腸炎、肝膿腫和瘺管形成）；
（6）患兒未能茁壯成長；
（7）有類似疾病或臨床表現的家庭成員。
2.X-CGD是兒童病，還是成人疾病？
X-CGD主要是兒童時期開始發病，成人后發病非常少見，由于臨床醫生對遺傳性疾病認識不夠，而容易忽略了這個疾病。1996年，國際著名期刊《柳葉刀》雜志，就報道了11例成人型的CGD，從那以后，多位歐美國家的臨床醫生陸續開始報道成人型CGD。我們查閱了國內外的醫學雜志，國內絕大部分報道的都是兒童起病，而我們報道的是國內首例成人型CGD。
3.X-CGD為什么會引發反復感染？
正常粒細胞對細菌吞噬脫顆粒產生過氧化氫，并在吞噬細菌后釋放新生態氧，使碘、氯化合物氧化為游離的碘和氯，形成完整的過氧化氫-過氧化物酶-碘離子殺菌系統。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶，不能產生過氧化氫，也不能形成完整的過氧化氫-過氧化物酶-碘離子殺菌系統，以致于對金黃色葡萄球菌、大腸埃希氏菌、沙門菌屬、曲霉菌屬、放線菌、肺炎克雷伯菌等病原體的殺菌功能明顯減弱。總之是由粒細胞內過氧化物殺菌力缺乏而造成的疾病。