本文轉自：齊魯壹點齊魯晚報·齊魯壹點記者韓虹麗通訊員律玉強2022年2月28日|國際罕見病日｜帶您認識兒科醫學研究所，了解遺傳病篩查本文轉自：齊魯壹點

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齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員韓虹麗通訊員律玉強
2022年2月28日，是第15個國際罕見病日。
在這個有紀念意義的日子，帶您來到山東大學附屬兒童醫院（濟南市兒童醫院）內科樓六樓，認識一下兒科醫學研究所，了解遺傳病篩查平臺。

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濟南市兒科醫學研究所（簡稱兒研所）成立于2007年，是一所集科研、教學、臨床于一體的開放性兒科醫學研究機構，建立了完善的遺傳病篩查平臺用于篩查兒童遺傳病，目前已篩查疑似出生缺陷患兒的遺傳咨詢及遺傳學檢測約五萬五千例，檢測出四千五百余例遺傳性出生缺陷兒童，為該類疾病早發現、早治療，避免患兒重要器官的不可逆損害，保障兒童正常的身體和智力發育，同時對指導產前診斷，避免再次生育同類患兒起到了重要的作用。
為什么建立遺傳病篩查平臺？
罕見病患者約占總人口0.65‰～1‰ ，但受累的患者人數仍舊不少，其中約80%為遺傳病。為了能更好地明確診斷，確定病因，建立了遺傳病篩查平臺，以期為患者的治療、康復以及預防提供幫助。
遺傳病篩查平臺都有什么呢？
兒研所遺傳病篩查平臺主要分為三個層面：生化遺傳學檢測平臺，細胞遺傳學檢測平臺和分子遺傳學檢測平臺。
生化遺傳學檢測平臺干什么的呢？
生化遺傳學檢測平臺主要是利用氣相色譜質譜篩查尿液有機酸、液相串聯質譜檢測血液氨基酸與脂酰肉堿，可以診斷45種遺傳代謝病，例如：甲基丙二酸，苯丙酮尿癥，楓糖尿病等。最近我們還新開展串聯質譜法檢測6種溶酶體貯積癥，包括：戈謝病、尼曼匹克病A/B、龐貝病、克拉伯病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型。

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細胞遺傳學檢測平臺干什么的呢？
細胞遺傳學檢測平臺有染色體核型分析和FISH檢測。兩項技術可以檢測染色體的數目和結構變化，看下面的圖，他們長得像毛毛蟲似的，但會發生各種各樣的畸變，從而導致一些疾病。例如唐氏綜合征、Turner、貓叫綜合征，易位，倒位等。

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分子遺傳學檢測平臺干什么呢？
分子遺傳學檢測平臺也不止一個呢。有染色體微陣列分析，高通量測序和MLPA等。
染色體微陣列分析和染色體核型分析是兄弟呢，但作用不同，前者主要看染色體上的微缺失微重復。高通量測序則主要看1個堿基的變化，為大部分的單基因病找到病因。 MLPA主要針對具體的疾病而設計，例如PWS ， BWS和SMA 。其中SMA患兒的治療用藥-諾西那生鈉已經納入醫保，經診斷后，可在我院得到有效治療，對SMA患兒來說是件好事。

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那遺傳病篩查平臺還有其他的嗎？
【本文轉自：齊魯壹點齊魯晚報·齊魯壹點記者韓虹麗通訊員律玉強2022年2月28日|國際罕見病日｜帶您認識兒科醫學研究所，了解遺傳病篩查】上面介紹的是遺傳病篩查平臺的一部分，另外還有熒光定量PCR技術等，我們開展了重癥聯合免疫缺陷(SCIDplus)檢測重癥聯合免疫缺陷癥（SCID）、X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）和脊髓性肌萎縮癥（SMA），以盡早診斷可能患有該類疾病的孩子。

本文轉自：齊魯壹點齊魯晚報·齊魯壹點記者 韓虹麗 通訊員 律玉強2022年2月28日|國際罕見病日｜帶您認識兒科醫學研究所，了解遺傳病篩查

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