住院|國產皮下注射人免疫球蛋白開啟Ⅲ期臨床，患者再無須每月住院疾病|陳杰|基因|患者|臨床|原創

2001年出生的廣西男孩陳杰（化名）是一名原發性免疫缺陷病（PID）患者。 4歲的時候，他的身體就出現了問題，感染頻繁侵襲。陳杰的母親收到過幾次病危通知書。疾病沖擊最猛烈的時候，感染導致的肺炎讓年幼的男孩感到“半死不活” 。躺在重癥監護病房里，他不能動。
反復發病，因為各種原因延誤了10年之后，在陳杰14歲那年，他終于做了基因診斷，確診了病因，一種先天遺傳性的罕見病——原發性免疫缺陷病。
由于先天遺傳因素導致免疫系統缺陷，導致機體抗感染免疫功能低下，并出現其他一系列臨床病癥。在過去的20多年中，已有400多種PID被發現。醫學界估計，我國各類PID患兒累計約有數十萬例。
終得確診之后，陳杰開始用一種名叫“人免疫球蛋白”的藥物。這種藥物需要靜脈注射，根據要求，要住院才能用這種藥物。所以，陳杰每個月都要去醫院住院2天，一次要用13瓶“人免疫球蛋白” ，維持身體運轉。
雖然要面對可能須終身用藥的現實，但得到藥物治療，陳杰感覺到自己的生活、學習都漸漸恢復常態。
現在，醫學和藥物研發的進步將可能進一步改善陳杰的生活。
就在最近，一款新藥進入陳杰和病友的視野。一種皮下注射的人免疫球蛋白（SCIG）在國內獲得了臨床試驗批件，在重慶醫科大學附屬第二醫院等機構正式進入Ⅲ期臨床試驗。陳杰報名參加了這項臨床試驗。
新的用藥方式
“皮下注射的”人免疫球蛋白如果能夠上市，這意味著，國內數萬名原發性免疫缺陷病患者有望在未來幾年內改變“月供式住院”的用藥方式。這將極大便利他們的工作和生活。
重慶醫科大學附屬第二醫院院長趙曉東教授介紹，罕見病的診斷和治療比常見病要復雜得多，目前仍然面臨著診斷難、治療難、藥物可及性不夠等問題，陳杰罹患的PID也不例外。
舉例來說，有的患者從反復感染到確診PID就花了十幾年時間，確診后，高額的治療費用又使他不能每次都足量用藥。直到近年來，靜注人免疫球蛋白（pH4）（靜丙）在治療PID中被納入醫保，才實現規律的用藥治療。
盡管現狀已大大改善，但患者仍面臨一些困難：注射靜丙需要到有資質的醫療機構進行，而且通常只有大醫院才有靜丙，因此患者需要每個月都到專門的醫院住院、完成入院檢查，然后才可以用藥。而免疫球蛋白替代治療需要終身進行，這患者來說是不小的負擔。
“這次SCIG試驗是一次非常重要的臨床試驗。 ”趙曉東教授說，國外使用靜丙的疾病中，差不多有一半是用于治療免疫缺陷病人，他們的診斷能力比較強，很早就啟動了規范的抗體替代治療。與之相比，國內差距還比較大，缺乏SCIG這種專為PID患者“定制”的劑型。
國內SCIG產品上市后，患者自己在家中就可以完成輸注，將極大節約時間精力，保證生存質量。
該項多中心臨床試驗由趙曉東教授擔任全國主要研究者，共有近十家醫療機構參與此次研究，由重慶醫科大學附屬兒童醫院擔任組長單位，該院是全國最重要的原發性免疫缺陷病診療機構之一。
趙曉東教授告訴采訪人員，根據已有的一些研究結論，改成皮下注射的劑型，對PID患者來說，也可以免去靜脈穿刺輸注的副反應，并且體內的血清抗體水平可以更穩定地保持。
基因的錯誤
發病十年后，陳杰最終確診了這種名叫原發性免疫缺陷病的疾病（Primary Immunodeficiency, PID）。在此前，醫生也曾懷疑他身體的頻繁感染是由于人體免疫缺陷的問題導致的。由于沒有基因檢測結果的確認，醫生在陳杰的病例上做的診斷是——“免疫缺陷？” 。