3月1日 ， 本端報道的患兒小丕梓從南寧轉運來京治療一事 ， 得到了社會廣泛關注 。 3月2日 ， 采訪人員從首都兒科研究所了解到 ， 小丕梓已從急診轉入呼吸內科病房 ， 目前生命體征比較平穩 ， 醫生將首先著重解決其肺部嚴重感染的問題 。

文章圖片

只有8個月大的小丕梓患有脊髓性肌萎縮癥、肺部感染嚴重并發呼吸衰竭 。 3月1日 ， 他在轉運醫護團隊和父母的護送下 ， 還有鐵路部門、北京交警等眾人齊心協力的幫助下 ， 跨越兩千余公里 ， 順利抵達了首都兒科研究所 。
在急診搶救室經過各項檢查后 ， 小丕梓住進了呼吸內科病房 。 “小丕梓的肺部感染嚴重 ， 感染時間長且存在自身肌肉問題 ， 這是我們目前需要著重解決的一個問題 。 ”呼吸內科主任曹玲告訴采訪人員 ， 脊髓性肌萎縮癥患兒出現嚴重的肺部感染 ， 與他自身的基礎病有關系 。 本來呼吸道感染在兒童是一個非常常見的問題 ， 但是對于脊髓性肌萎縮癥患兒來說 ， 就會引起非常嚴重的并發癥 ， 比如呼吸衰竭 。 這是因為這些患兒的肌肉是無力的 ， 一旦感染 ， 呼吸道會產生很多分泌物 ， 分泌物無法正常排出氣道 ， 就會造成氣道嚴重感染 ， 有些患兒可能還因為痰堵造成窒息 ， 所以這些孩子一旦出現呼吸道感染就會是非常危重的情況 。

文章圖片

據曹玲介紹 ， 脊髓性肌萎縮癥是由于運動神經元存活基因1突變導致運動神經元存活基因蛋白功能缺陷所導致的神經肌肉病 ， 屬于一種罕見病 。 這種病在兒童時期分成3個分型 ， 最嚴重的Ⅰ型患兒無法坐立 ， 肌肉幾乎都是無力的 ， 有的孩子還存在呼吸和吞咽問題 。 如果Ⅰ型患兒沒有采取積極的救治辦法 ， 一般自然病程就是到一歲半左右就會夭折 。 Ⅱ型患兒可以獨自坐著 ， 但是不能站立和行走 。 Ⅲ型患兒可以獨自站立和行走 ， 但是肌肉相對于正常人來說也是無力的 。
首都兒科研究所從2015年開始收治脊髓性肌萎縮癥合并呼吸道感染的患者 。 目前 ， 針對脊髓性肌萎縮癥的治療方法 ， 主要是采取基因修飾的藥物 。 此外 ， 呼吸道的管理也是非常重要的一個方面 。 “最近幾年 ， 我們接診的很多脊髓性肌萎縮癥的患兒 ， 對他們除了進行急性期的緊急救治外 ， 還要對孩子的家庭管理給予一定支持 ， 幫助家長理解脊髓性肌萎縮癥在家庭中的照護方法和注意事項 ， 幫助這些孩子有一個健康的人生 。 ”曹玲說 。
去年12月 ， 本端報道的從長沙轉運來京的脊髓性肌萎縮癥患兒小璟逸來到首兒所時 ， 也受到了社會各界的廣泛關注和幫助 。
“小丕梓與小璟逸入院時的基本情況很像 ， 兩個孩子都是由于呼吸道感染 ， 做了氣管插管、機械通氣且通氣時間較長 ， 由于感染沒有得到控制 ， 一直無法拔出氣管插管 。 經過在首兒所的治療 ， 小璟逸的肺炎情況已經基本好轉了 。 我們還給患兒母親講解了許多呼吸機的護理、拍背、排痰的知識 ， 患兒媽媽在陪床中也進行了實際演練 ， 小璟逸已經順利地帶著無創呼吸機出院回家了 。 相信經過一段時間的鍛煉 ， 配合藥物的輔助治療 ， 小璟逸有可能恢復完全脫機的狀態 。 我們希望小丕梓也能在首兒所順利地完成治療 ， 出院回家 。 我們也非常希望這些罕見病患兒在將來都能得到很好的治療 ， 健康地成長 ， 有一個好的人生 。 ”曹玲說 。
【嚴重|最新進展！來京治療小丕梓已從兒研所急診轉入呼吸內科】