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用藥|探索破解罕見病診療世界三大難題的“協和方案”( 二 )

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2020年 ， 北京協和醫院牽頭編寫我國首部系統的罕見病學教材《罕見病學》；2021年 ， 張抒揚院長作為課程負責人 ， 首次在北京協和醫學院開設“罕見病學”課程 ， 從醫學教育層面填補了罕見病學科領域的空白 。 在各方支持下 ， 北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓 ， 覆蓋80多個罕見病病種、5萬多名醫生 。
2022年 ， 經國家新聞出版署批準創刊 ， 北京協和醫院主辦的《罕見病研究》雜志正式出版 ， 全面報道罕見病基礎和臨床研究、孤兒藥研發的新動態、新進展和新成果 ， 為從事罕見病相關研究的政策制定者、科技人員和醫務工作者提供了參考借鑒 。
用藥|探索破解罕見病診療世界三大難題的“協和方案”
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▲《罕見病研究》雜志
此外 ， 北京協和醫院與清華大學還聯合開發了罕見病人工智能輔助診斷工具 ， 經過初步驗證 ， 病種預測準確率的結果優于人工診斷的結果 ， 進一步優化后有望在基層醫院部署實施 ， 成為基層醫生診斷罕見病的輔助工具 。
破解治療難：提升用藥可及性
2020年9月 ， 國家衛生健康委成立第二屆罕見病診療與保障專家委員會 ， 張抒揚院長擔任主任委員 。 2020年 ， 國家衛生健康委批準北京協和醫院籌建國家罕見病專業質控中心 。 協和秉承“人民至上、生命至上”理念 ， 在不斷開拓罕見病用藥可及性、探索多層次醫療保障體系的道路上逢山開路 ， 遇水架橋 。 國內首次臨床急需罕見病藥品米托坦“一次性進口”的“破冰”之旅；為挽救依庫珠單抗斷藥困境 ， 83天成功實現我國首例罕見病同情用藥；國內脊髓性肌萎縮癥成人患者首次成功用藥 ， 國際首個成功的經超聲引導下復雜脊柱“無射線”鞘注；黏多糖貯積癥“特效藥物”艾而贊在國內首次投入臨床應用；氯苯唑酸軟膠囊獲批治療ATTR-CA適應癥后 ， 為一位野生型ATTR-CA患者開出了全國首張處方 ， 基本實現了ATTR-CA患者用藥的全球同步 。 北京協和醫院依托國家各級有關部門對罕見病診療工作的支持和協調 ， 為更多罕見病藥品在中國審批上市 ， 造福患者建立了創新模式 。
用藥|探索破解罕見病診療世界三大難題的“協和方案”
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▲ 我國首例罕見病同情用藥在北京協和醫院落地
由中國罕見病聯盟牽頭的中國罕見病保障體系研究 ， 也已取得多項成果 ， 為政府制定罕見病醫療保障和藥品醫保準入提供了科學依據 。 全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示 ， “希望醫保支付反哺行業發展 ， 增強各相關方資源投入的信心和熱情 ， 形成罕見病防治良性循環” 。 2022年1月 ， 被診斷為脊髓性肌萎縮癥（簡稱為“SMA”）的小羽 ， 坐在輪椅上被父母推進了會診室 。 “在上小學前還可以行走 ， 上初中前還可以不靠支撐獨坐 ， 可現在如果沒有左腿支撐 ， 小羽連坐都坐不住 。 ”小羽的母親盡量保持平靜 ， 但是聲音明顯有些顫抖 。 小羽是不幸的 ， 但也是幸運的 ， SMA的特效藥諾西那生鈉注射液在2021年底被納入國家基本醫療保險目錄 ， 而且每針從70萬元降至3.3萬元 ， 國家藥品談判中的一句“每一個小群體都不應該被放棄” ， 不知道感動了多少人 。 支撐著小羽瘦弱身體的不僅僅是愛著她的父母 ， 還有千千萬萬診治罕見病的中國醫生 ， 以及黨和國家對每一個弱勢群體的不拋棄、不放棄……
面向未來：構建國家罕見病臨床研究協作體系
功在當代 ， 利在千秋 。 北京協和醫院在國家的支持下 ， 建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室、轉化醫學國家重大科技基礎設施 ， 探索了一條從基礎、臨床到轉化的協和罕見病研究模式 ， 一張打著協和標簽的罕見病診療藍圖漸漸擘畫清晰 。