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用藥|探索破解罕見病診療世界三大難題的“協和方案”( 三 )

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用藥|探索破解罕見病診療世界三大難題的“協和方案”
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▲ 疑難重癥及罕見病國家重點實驗室在北京協和醫院落地
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▲轉化醫學國家重大科技基礎設施（北京協和）
為了摸清我國罕見病的“家底” ， 國家衛生健康委委托北京協和醫院開發“中國罕見病診療服務信息系統” ， 用于登記324家協作網醫院門診和病房接診的第一批罕見病目錄中病例的信息 。 三年來 ， 直報系統登記的病例數已超過50萬例 ， 覆蓋121個病種 ， 61家協作網以外的醫院主動參與病例登記 。 直報系統的建立 ， 對于病例監測、診療數據、疾病負擔、醫療保障等具有指導意義 。
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▲中國罕見病診療服務信息系統
2016年 ， 協和聯合國內19家頂尖醫院共同建立中國國家罕見病注冊系統（簡稱NRDRS） 。 該平臺通過開展罕見病多病種的注冊登記研究 ， 采集病例的臨床數據和生物樣本 ， 構建中國人群的罕見病臨床數據庫和生物樣本庫 ， 進而支持罕見病相關的臨床研究和新型藥品或器械研發 。 截至2021年底 ， NRDRS已覆蓋全國29個省、自治區和直轄市的101家協作單位；針對171種/類罕見病 ， 建立了188個研究隊列 ， 完成了近7萬例罕見病患者的注冊登記工作 。
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▲中國國家罕見病注冊系統
依托國家罕見病注冊登記平臺、疑難罕見病國家重點實驗室、轉化醫學中心三大研究平臺 ， 支持了近百家機構的500余項研究 ， 研究者們制定了百余項罕見病相關診療指南、共識 ， 發表了數百篇罕見病研究論文 ， 開展數十項全國多中心臨床試驗 ， 建成了國際最大的罕見病資源庫之一 。 一個20歲的年輕男孩兒因心衰進展迅速而不幸離世 ， 10年前他的姐姐也是同樣的癥狀沉疴難治 ， 父母悲痛之下一心想知道姐弟倆的死因 ， 懇求主診大夫把僅有的剩余標本寄到協和 ， 在多方配合和協作下最終確定了男孩兒患有罕見的X連鎖顯性遺傳疾病Danon病 ， 而快速進展性心力衰竭是Danon病最常見的癥狀之一 。 如果10年前去世的姐姐可以得到正確診斷 ， 弟弟的命運極有可能因此而改變 。 “我們真的希望這個結果能夠幫助到別的病人 ， 讓更多醫生認識Danon病 。 ” 生而不同 ， 永不放棄 ， 父母樸素的愿望也正是許多罕見病醫生嘔心瀝血、殫精竭慮 ， 甚至終生執求的答案 。 雖直面黑暗 ， 但萬物皆有裂痕 ， 那 ， 就是光照進來的地方 。
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