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篩查|每100人中有12人攜帶耳聾基因，優生優育做好篩查和監測

李誠善高志強優生優育聽力耳聾進行基因損失藥物篩查檢查

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世界衛生組織的相關數據顯示 ， 目前 ， 全球超過15億人患有聽力損失 ， 其中4.3億人患有致殘性聽力損失 。 預計到2050年 ， 可能有超過7億人患有殘疾性聽力損失 。 全球有3400萬兒童患有耳聾或聽力損失 ， 其中60%的病例是由可預防的原因造成的 。 如何有效預防耳聾或聽力損失？
備孕前夫妻雙方進行基因篩查
據流行病學調查顯示 ， 在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾 。 先天性耳聾就是出生時即伴隨耳聾 ， 60%的先天性耳聾源于基因隱性遺傳 ， 40%的先天性耳聾源于孕期產期因素 。 “基因隱性遺傳就是父母雙方都不耳聾 ， 孩子卻發生了先天性耳聾 ， 因為父母雙方分別都攜帶一個耳聾基因 ， 單個基因自身不發病 ， 但結合起來就會發病 。 ” 北京協和醫院耳鼻喉科主任高志強介紹 ， 耳聾基因的攜帶率非常之高 ， 每100人中有12人攜帶可導致遺傳性耳聾的基因缺陷 。
目前的耳聾基因篩查已經可以篩查出大多數的耳聾基因 。 高志強建議 ， 在備孕前夫妻雙方進行基因篩查 ， 或者孕期羊水篩查都有助于實現優生優育 。 預防孕期產期因素造成的先天性耳聾 ， 應加強母體在孕期產期的護理 ， 預防母體和新生兒病毒感染 ， 孕期用藥一定進行專業咨詢 ， 不應隨便服藥 。
北京兒童醫院順義婦兒醫院兒童群體保健管理科醫生李誠善介紹 ， 在胎兒時期 ， 準媽媽在做唐氏篩查時會被詢問是否需要檢查耳聾基因 ， 這項檢查是檢測準媽媽是否是耳聾基因的攜帶者 ， 當母親為攜帶者時需進一步檢測父親的基因 ， 必要時需要進行羊水穿刺才能知道胎兒的情況 。
預防聽力損失 ， 重視新生兒聽力篩查
孕期基因檢查不能完全判斷出胎兒的聽力問題 ， 產后仍需要密切關注寶寶的聽力 ， 尤其是準媽媽孕期出現過病毒感染 。 新生兒聽力篩查是有效預防聽力損失的重要方式之一 ， 篩查還可以防止在高風險病例中使用有害藥物 。 研究表明 ， 輕中度聽力損失的嬰幼兒若能在6月齡前得到診斷和治療 ， 對嬰幼兒的語言和社會技巧發展十分有利 。 北京市衛健委規定 ， 寶寶在出生后48小時要進行第一次聽力篩查 ， 72小時進行寶寶耳聾基因的采集（足跟血） 。 李誠善表示 ， 如果新生兒聽力初篩未通過 ， 應在42天復查時一同完成聽力復篩 ， 如仍未通過 ， 需在寶寶3月齡左右在相應診斷機構進行完整的聽力學評估 。
“耳聾基因是和新生兒疾病篩查一起采集的足跟血 ， 但是結果并不同時發送 ， 耳聾基因結果相較新生兒疾病篩查結果晚 ， 所以很多家長會忽略耳聾基因的結果 。 ”李誠善提醒 ， 耳聾基因出現問題時需要到相應聽力診斷機構進行咨詢及檢查 。 截至目前 ， 耳聾基因檢查的是中國高發的4個基因9個位點 ， 而每個基因、位點在日后生活中需要注意的問題都不盡相同 ， 如有些寶寶需要注意在成長過程中用藥情況 ， 有的寶寶需要避免磕碰等 。 如果孩子是耳聾基因攜帶者 ， 耳聾基因的臨床咨詢可以為孩子規避在生長過程中可能導致聽力下降的誘因 ， 這些服務具備聽力診斷資質的醫院可以提供 。
使用耳毒性藥物前可做基因檢測
世界衛生組織指出 ， 在兒童中 ， 幾乎60%的聽力損失可以通過風疹和腦膜炎的免疫接種預防 。 聽力損失和耳聾可能作為麻疹、腦膜炎、風疹和腮腺炎等其他疾病的并發癥發生 。 通過疫苗接種和衛生計劃預防這些疾病的工作 ， 可以對聽力損失和耳聾的發生率產生有益影響 。 在懷孕前對青春期女孩和育齡婦女進行風疹免疫接種 ， 并預防孕婦巨細胞病毒感染 ， 可以降低嬰兒出生時患先天性聽力損失或耳聾的風險 。