生活|我的罕見病戰斗史：既然生而不凡，那便活出精彩人生！慕容|病友|發病率|病人|那便

罕見病，顧名思義，就是很少見的病，很多人覺得可能這個話題離我很遙遠，但其實在中國，有超過2000萬罕見病患者。罕見病大部分是基因缺陷導致，距離每一個人其實并不遙遠。這個群體，因為罕見而“生而不凡” ，他們中的一部分人奮起拼搏活出精彩人生，一部分人經過治療控制后與常人無異，但不得不說，大多數罕見病患者都在艱難的活著，甚至沒有質量沒有尊嚴的活著。很不幸，我也是罕見病患者之一，但幸運的是我得的是少數幾種可治的神經罕見遺傳病之一——肝豆狀核變性，發病率大概為十萬分之一。 16歲的花季年華，因為突然發病而中止，從誤診到確診到治療以及后來的慢慢康復，可以說是很難很難。現在的我，能正視自己是個罕見病患者，可以正常生活工作結婚生子，何其幸運，感恩所擁有的一切，也希望所有的罕見病患者能好起來。
罕見病第一大關：確診因為罕見，大部分病人甚至一開始都得不到明確的診斷，就以我為例，發病初期以吞咽困難、小碎步、手抖為癥狀，在廈門當地最好的三甲醫院診斷為重癥肌無力，并服用大量激素，醫治無效后又懷疑是胸腺增生引起，建議做胸腺切除術，好在老天有眼，父母感覺不對辦理了出院手續帶我到福州醫科大附屬醫院找當時的慕容慎行主任。慕容主任第一眼就說這不是重癥肌無力，開了眼科檢查，一查有KF環，確診為肝豆狀核變性。確診時因為大半年的耽擱以及誤診的錯誤用藥，當時我已經虛胖到120多斤，甚至講話都困難，手指變形嚴重，慕容主任說再晚來一點就遲了。那一刻，如釋重負，一輩子感謝慕容主任，如果沒有他此時的我可能已經早已不在人世。

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發病前

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發病前
總體來說，大城市的醫療條件以及醫生水平都會比普通二三線城市來得好，如果在當地治療沒有進展并且有不對癥的感覺，盡快到北上廣確診，不然至少到省會城市，會好很多。
罕見病第二大關：治療罕見病確診后就是對癥治療，很不幸，有很大一部分罕見病至今仍無特效藥，或者特效藥極其昂貴，因為用的人少制藥成本便高。現在網絡發達，確診后可以自己先上網查詢相關文獻，當然也要注意分辨是否騙子，以及不要病急亂投醫。現在國內有些罕見病都有專科醫院，對癥治療往往會比較妥當。比如我這個肝豆狀核變性，國內治這方面的泰斗級專家楊任民主任在合肥有創辦專科醫院——安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院。在專科醫院，除了治療更有針對性，還有就是能有種“同病相憐”的感覺，并且能跟病友進行交流，有利于康復。

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合肥治療中
罕見病第三大關：病人的心理療愈其實相對于藥物治療，病人的心理疏通至關重要，要積極樂觀，這一步很難。從誤診到確診，到完全接受自己是個罕見病患者，我大概用了2年的時間。無法接受之前品學兼優，成績優異的我一下口不能言，手不能寫，無法接受自己的這一輩子就要永遠吃藥忌口。有一段時間我天天去看海，喜歡往寺廟里呆，心中有兩個小人一直在做斗爭，沉淪下去還是重新開始，最后積極向上的小人占了上風。右手手指變形不可逆，我學會了左手拿鼠標，右手只靠兩個指頭打字的功夫，打字速度不比正常人慢。講話不好慢慢說，從原來的急性子變成慢性子。心態放開了，反而對病情有利。也感謝一路上幫助過我的人，積極回饋社會。這些年我做志愿者，把病友搭橋牽線聯系醫院，在網上用自己微薄的力量為罕見病人發聲，讓自己的生活更充實起來。不要把自己當做個特殊病人，我經常打趣，即使不得罕見病，還能保證自己一輩子不生病么？包括家人在內，也沒有必要太特殊化，正視自己的病，遵從醫囑進行治療，在最大限度上得到康復，不奢求痊愈至少盡量做到可以正常生活工作養活自己。