皮膚一碰就碎，全身都是傷口：為了治療，他們被迫給皮膚涂滿病毒

2026-04-29 健康知識養生常識

本文轉自：環球科學

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圖片來源：TSN
皮膚一碰就會開裂，舊傷不愈，新傷又來。疼痛一直形影不離，正常行走也是難題。一個名叫喬納森·皮特的男孩，曾經在這樣極端的病況下，進行曲棍球訓練，以他為主角的紀錄片還獲得過加拿大銀幕獎。后來，他在17歲時因并發癥去世，安大略省羅素市還計劃以他的名字興建一座無障礙公園。如今，科學家們為與他遭受同一種病痛折磨的人們，找到了一種新療法……
“你會不會夢想著，過一天不疼的日子？”
“就算是睡覺的時候，我也能感覺到疼。疼痛好像就待在我腦海里的某個地方，我一直都知道它在那。 ”
對普通人來說，皮膚天生就是一種柔軟又強韌的東西。腳可以在地上走，手可以碰觸各種物品，就算受到一些摩擦，皮膚也不輕易破裂。
所以人們很難意識到，皮膚的結構之所以這樣穩健，是因為一些重要的蛋白質在表皮和真皮之間工作，把它們固定在一起。唯有缺少這些蛋白質的人，才會意識到它們的珍貴。
第VII型膠原蛋白，就是那些蛋白質當中的一種。少了這種物質，表皮難以錨定在真皮上，一點輕微的摩擦，都能讓皮膚生出水泡。正因如此，有的孩子生來就帶著“易碎”的皮膚，哪怕是進行柔和的身體活動，手、腳、膝蓋等許多部位的皮膚也容易開裂，因而布滿傷口，有些經年累月都難以愈合。
這種疾病叫做營養不良型大皰性表皮松解癥（dystrophicepidermolysisbullosa ， DEB），皮膚像蝴蝶翅膀那樣脆弱，所以也稱作“蝴蝶病” 。患者可能每一天都生活在傷痛當中，甚至從沒體會過“不疼”是怎樣的感受。
這些痛苦都源于一個基因的突變，讓第VII型膠原蛋白無法正常合成，皮膚結構也就變得不穩定了。其中，隱性突變常常比顯性突變帶來的病癥更危險，嚴重時口腔和食道中的疤痕會給咀嚼和吞咽造成困難，使人營養不良。除此之外，手指（或腳趾）間的皮膚可能融合，關節可能畸形，視力可能喪失，還可能患上皮膚癌……不少患者都因為各種各樣的并發癥而在成年的早期過世。
最近，斯坦福大學的科學家們針對隱性營養不良型大皰性皮膚松解癥（RDEB），找到了一種能夠控制皮膚開裂的方法，那是一種讓皮膚自己生產第VII型膠原蛋白的藥膏，涂在傷口上可以幫助愈合，并且維持幾個月不再開裂。這種藥膏1期2期臨床實驗都有了顯著的結果。研究團隊把成果發表在《自然·醫學》雜志上。
用病毒感染皮膚細胞
在我們的皮膚當中，表皮與真皮交界處有一層薄薄的基底膜。正常情況下，錨原纖維（anchoringfibrils）會負責將真皮細胞外基質，與表皮基底膜連接在一起，這對皮膚結構的強韌和穩定至關重要。而錨原纖維的主要成分就是第VII型膠原蛋白（C7）。

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綠色為錨原纖維，主要由第VII型膠原蛋白構成，連接表皮層（上）與真皮層（下）（圖片來源：brancabunus.com）
如果無法正常合成第C7蛋白，錨原纖維便難以工作，真皮與表皮之間的連接得不到保障，皮膚層與層之間就容易發生分離，水泡會從真皮中生成。營養不良型大皰性皮膚松解癥（DEB）便是這樣一種疾病。
編碼C7蛋白的基因，叫做COL7A1 。當它發生突變時，皮膚細胞合成C7蛋白的能力可能受到影響，或許完全不生成，或許生成的量不足，又或許生成的蛋白質功能異常，這些情形都會令皮膚變得脆弱，使人患上DEB：顯性突變導致的疾病叫DDEB ，隱性突變導致的疾病叫RDEB 。患者的DEB大多是從父母身上遺傳而來，但也不排除自身發生致病突變的可能性。

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