1. 首頁 > 健康養生 > >

世界血友病日|輕輕碰一下就淤青，一點小傷就出血不止，了解罕見病的發生

健康知識養生常識

有一群疾病患者 ， 被形象稱作“玻璃人” ， 他們非常脆弱 ， 一碰皮膚就一片淤青 ， 一點小外傷就會出血不止 ， 還因為反復出血造成畸形、殘疾 ， 嚴重的出血甚至威脅生命……這些患者的癥狀其實都來自一個人們不太熟悉的罕見疾病——“血友病” 。
數據顯示 ， 在我國有超過30%的血友病成人患者不治療或偶爾接受治療 ， 成人患者中接受預防治療的比例只占16%,遠低于全球60%的預防治療率 。
王學鋒教授表示：“低預防治療率 ， 跟血友病發病的隱匿性和公眾對疾病了解的局限性都有關系 。 ”
【世界血友病日|輕輕碰一下就淤青，一點小傷就出血不止，了解罕見病的發生】什么血友病？
“血液中包含有十多種凝血因子,發生出血時,通過一系列復雜的連鎖反應,就像多米諾骨牌一樣一個推一個,最終實現凝血功能 。 而血友病患者少了一種凝血因子,凝血反應的多米諾骨牌斷了,凝血功能受阻 ， 所以很難止住出血 。 ”這是首部《血友家庭指南》(第一版)中 ， 對血友病的形象描述 。
世界血友病日|輕輕碰一下就淤青，一點小傷就出血不止，了解罕見病的發生
文章圖片
血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病 ， 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙） 。 男女均可發病 ， 但絕大部分患者為男性 。
血友病患者非常脆弱 ， 一旦受到外傷 ， 由于缺乏凝血因子會過度出血 。 一旦發病 ， 就會伴隨終身 ， 不注意就會血流不止 ， 很多患者因沒預防造成關節損傷 ， 甚至殘疾和癱瘓 。
世界血友病日|輕輕碰一下就淤青，一點小傷就出血不止，了解罕見病的發生
文章圖片
血友病是遺傳病 ， 產前診斷和家族史要尤其關注
血友病有一個高貴的別稱叫“王室病” 。
起因是英國的維多利亞女王發生了基因突變 ， 當時歐洲王室盛行聯姻 ， 維多利亞女王作為“歐洲王室的祖母” ， 使得致病基因代代相傳 ， 甚至轉移到了西班牙、俄國、普魯士王室之中 ， 這疾病曾肆虐歐洲王室 。
世界血友病日|輕輕碰一下就淤青，一點小傷就出血不止，了解罕見病的發生
文章圖片
血友病是一種性連鎖隱性遺傳的出血性疾病 ， 通過X染色體遺傳女性在懷孕時 ， 攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去 。
血友病遺傳方式：
血友病男性+正常女性：兒子正常女兒血友病攜帶者
正常男性+女性攜帶者：兒子50%幾率血友病女兒50%幾率攜帶者
血友病男性+女性攜帶者：兒子50%幾率血友病女兒50%幾率血友病或攜帶者
血友病男性+血友病女性：兒子、女兒均為血友病患者
作為遺傳病 ， 血友病的產前診斷和家族史需要格外關注 。
血友病的癥狀表現有哪些？怎么治療？
血友病患者因為出血部位不同 ， 其癥狀表現多樣 。
主要有6種表現：
出血癥狀：肌肉內出血、皮下出血、拔牙后出血 。
關節攣縮、畸形 。
血尿 。
口腔內出血、鼻衄 。
血友病性關節炎 。
神經癥狀：因深部血腫的壓迫而引起疼痛麻木、肌肉萎縮 。
肌肉、關節出血會造成關節損傷 ， 表現為關節疼；嚴重的如果發生顱內出血、腹腔出血是有生命危險的 。
由于癥狀表現多樣 ， 很多患者都曾跑錯科室看錯科 ， 比如 ， 關節疼痛看骨科 ， 牙齦出血看牙科 ， 其實這些都是血友病的表現 ， 血友病的初篩也非常簡單 ， 基層醫療單位均可進行 ， 但很多患者甚至醫生本身都沒有意識到 ， 這是導致該罕見病被漏診的重要原因 。
需要提醒的是 ， 很多患者第一次出血是在3歲前 ， 血友病最主要的表現是出血 ， 如果孩子出現下列癥狀 ， 則可能是血友病的初期表現 ， 一定要及時到醫院檢查：