畸形|為了更好的健康！我國這些醫學成就和進展關乎你我中國|遺傳學|王辰|成就|研究

脊柱畸形病人的“痛”是常人難以想象的，過去，患者如不及時治療，大部分最終將引起嚴重的軀體畸形，給家庭和社會造成沉重負擔。
如今，由北京協和醫院邱貴興院士等人完成的“脊柱畸形的分子遺傳學研究及臨床應用”項目幫助實現我國脊柱側凸患者的早篩、早診，標志著從分子遺傳學研究走入臨床應用的國內首個骨骼畸形遺傳咨詢門診模式的成功落地，促進我國脊柱畸形篩查、預防、診斷及治療的標準化、均質化。
這一研究項目構建了我國首個國際領先骨骼畸形遺傳研究體系，揭示了先天性脊柱側凸最重要的遺傳學病因，定義了一種全新的先天性脊柱側凸疾病亞型，于近日在2022年中國醫學發展大會上被評為《中國21世紀重要醫學成就》之一。
除了脊柱畸形的以外，《中國21世紀重要醫學成就》還包括“朗格漢斯細胞生物學功能基礎研究與臨床轉化” ，它推動了免疫生物學的發展，為腫瘤和病毒感染性疾病的治療開辟新方向；“中國血液凈化醫療質量管理與控制體系的創建、實施與引領”提高了中國血液凈化診療和醫療質量控制水平，推進血液凈化創新發展；“首次揭示人類生殖細胞與胚胎發育過程的遺傳和表觀遺傳調控規律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒”則使我國胚胎著床前遺傳診斷技術達到世界領先水平。
以上4項重要醫學成就為我國自2000年以來具有顯著科學價值、技術價值、經濟價值、社會價值、文化價值且同行高度認可的重要醫學與衛生成果。
中國醫學科學院副院長、中國醫學科學院學術咨詢執行委員會秘書長王健偉指出，這些成就面向21世紀，更能反映我國當前的科技現狀和未來走向，更好發揮科技創新指揮棒的引領作用。
同時， 2022年中國醫學發展大會上還發布了包含“確立老年高血壓患者降壓控制目標”“發現新冠肺炎康復者遠期臨床結局及危險因素”等31項入選《中國2021年度重要醫學進展》的項目，引導我國醫學科技創新的方向。
中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰表示，無論是臨床、藥學、口腔，還是基礎研究、公共衛生等方面，評選最重要的標準是要選出對國計民生、老百姓的健康有支撐和維護作用的成果。
王辰在2022年中國醫學發展大會主旨報告中提出，二十一世紀是醫學與生命科學的世紀，醫學衛生健康事業關乎國家安全、經濟發展、社會文明和人民福祉。要繼續強化整合優化科技資源配置、加強原創性引領性科技攻關、持之以恒厚植基礎研究、大力建設重大科技創新平臺，以完備的體系、充足的資源、先進的平臺與生態成就我國醫學科技的蓬勃發展。

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中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰（中國醫學科學院供圖）
【畸形|為了更好的健康！我國這些醫學成就和進展關乎你我】據悉，中國醫學發展大會是中國醫學界謀劃國家醫學發展的年度平臺，本次會議由中國醫學科學院黨委書記、副院長姚建紅主持，多位專家圍繞臨床醫學、口腔醫學、基礎醫學與生物學、藥學、衛生健康與環境、生物醫學工程與信息學、醫藥產業轉化和醫學史等領域的發展與創新進行研討，上百位中國醫學科學院學部委員、兩院院士，以及醫學衛生健康領域專家學者等以線上線下結合方式參加會議。（采訪人員沐鐵城）