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體檢查出甲狀腺結節，會是癌癥嗎？基因檢測可幫助鑒別，有效診療

健康知識養生常識

甲狀腺結節是一種很常見的病變 ， 一般人群觸診的檢出率為3%-7% ， 如果借助高分辨率超聲 ， 則檢出率可達20%-76% 。 這其中 ， 大約5%-15%的甲狀腺結節為惡性 ， 即甲狀腺癌 。 雖然甲狀腺癌被稱為“最懶惰癌癥” ， 但它也是當前發病增長最快的惡性腫瘤 ， 值得每個人關注 。
這篇文章將告訴大家如何正確識別出甲狀腺癌 ， 并及時采取有效的治療手段 ， 精準防治甲狀腺癌 。
體檢查出甲狀腺結節，會是癌癥嗎？基因檢測可幫助鑒別，有效診療
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一、體檢查出甲狀腺結節 ， 該怎么辦？
甲狀腺結節是指甲狀腺細胞在局部異常生長所引起的病變 。 甲狀腺結節很常見 ， 而且90%以上都是良性的 ， 正常情況只需要密切觀察就好 。
但是 ， 約5%的甲狀腺結節是惡性的 ， 也就是甲狀腺癌 ， 此時 ， 就需要判斷要不要立刻手術 ， 并選擇最佳的后續治療方案 。
如何辨別甲狀腺結節良惡性？
在臨床中 ， 當懷疑結節是惡性的時候 ， 通常要用細針穿刺的方法 ， 取一些結節組織 ， 放到顯微鏡下來仔細觀察 ， 由病理醫師判斷確診 ， 這種方法被稱為細針穿刺細胞病理（簡稱：FN@） ， 是確診腫瘤的金標準 。 然而 ， 約有20%-30%的結節無法通過FN@明確診斷 ， 這時候 ， 就需要借助基因檢測了 。
體檢查出甲狀腺結節，會是癌癥嗎？基因檢測可幫助鑒別，有效診療
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二、基因檢測三大作用 ， 甲狀腺癌診療更有效
基因檢測可以鑒別良惡性 ， 可以進行早期篩查遺傳性甲狀腺癌 ， 還可以指導靶向治療！
1、鑒別甲狀腺結節良惡性
我們知道惡性腫瘤的發生是基因突變的結果 ， 所以 ， 檢測某些基因的突變狀態可以提示惡性的概率 。 比如?R@F突變的甲狀腺結節患者 ， 惡性概率高達99% ， 如果同時出現兩個高風險突變（比如?R@F突變+TERT啟動子突變） ， 那么腫瘤惡性程度可能更強 ， 而且 ， 術后復發的風險還會更高 。
2、早期篩查遺傳性甲狀腺癌
雖然說大多數腫瘤的基因突變是“體細胞突變” ， 不會遺傳 ， 但是生活中還是有很多家族性發病的案例 ， 那么甲狀腺癌是否也有家族性遺傳的風險呢 。 答案是：有的 ， 但極少數！
比如惡性程度較高的甲狀腺髓樣癌（MTC） ， 雖然發病率較低 ， 但是其中約四分之一具有家族遺傳性 ， 這部分患者往往攜帶有RET基因的胚系突變 。 而且 ， RET基因上不同位點突變的發病風險、惡性程度也有很大差別 。 因此 ， 對于有家族病史的人群 ， 通過基因檢測 ， 早期篩查是否攜帶RET基因突變 ， 可以及時預防和處理 ， 挽救生命 。
體檢查出甲狀腺結節，會是癌癥嗎？基因檢測可幫助鑒別，有效診療
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3、指導晚期甲狀腺癌的靶向治療
靶向治療是根據患者攜帶的特定基因突變信息給予靶向藥物治療的一種精準治療方式 。 在甲狀腺癌領域 ， 已有多種靶向藥物在臨床中使用 ， 這些藥物主要針對的基因靶點有?R@F突變、R@S突變、TERT啟動子突變、RET基因融合、NTRK基因融合等 。 因此 ， 對于確診甲狀腺癌的患者 ， 可以通過這些基因的檢測 ， 找到合適的靶向藥物 ， 對癥精準治療 。
索拉非尼：FD@/NMP@批準
分子靶點：VEGFR、CR@F、?R@F、RET、c-KIT、PDGFR
適應癥：用于治療放射性碘難治性分化型甲狀腺癌
侖伐替尼：FD@批準
分子靶點：VEGFR、FGFR、CR@F、?R@F、RET、c-KIT、PDGFR
適應癥：用于治療侵襲性、局部晚期或轉移性分化型甲狀腺癌
卡博替尼：FD@批準
分子靶點：VEGFR、MET、c-KIT、RET、FLT3
適應癥：用于治療進展性、轉移甲狀腺髓樣癌
凡德他尼：FD@批準