學術前沿：科學家疑似發現“奔跑基因”，能使動物跳得更高，跑得更快 _健康小知識

在世界頂級田徑比賽中，獲得好成績的多為黑人，在短跑這種極具爆發力的項目中，更是幾乎清一色黑人運動員，例如我們熟知的“黑色閃電”牙買加飛人博爾特。他們的成績自然離不開自身的不懈努力，但同樣也少不了遺傳賦予的先天優勢。 2022年6月1日，美國Scripps研究所HiroshiAsahara教授團隊與2021年諾貝爾生理學或醫學獎得主ArdemPatapoutian教授團隊合作，在Science子刊ScienceTranslationalMedicine上發表了題為：ThemechanosensitiveionchannelPIEZO1isexpressedintendonsandregulatesphysicalperformance的研究論文。

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肌腱是人體重要的纖維結締組織，在肌肉和骨骼之間傳遞力量，并在運動表現中發揮至關重要的作用。該團隊首先通過小鼠研究發現，肌腱中機械敏感離子通道PIEZO1的功能獲得性突變能使動物跳得更高，跑得更快；而這種突變在非洲裔人群中很常見，在牙買加短跑運動員中的初步檢測數據顯示，人類中的類似突變可能與更好的運動表現有關。

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PIEZO蛋白質家族是哺乳動物中介導陽離子內流的機械門控離子通道。作為機械力受體， PIEZO可以通過感受細胞膜機械力的變化，將機械信號轉化為電信號或化學信號。 2010年， ArdemPatapoutian教授首次發現了這一現象，并因此獲得了2021年諾貝爾生理學或醫學獎。
PIEZO家族在包括人類在內的哺乳動物自身觸覺、痛覺、本體覺等多種機械力感知信號傳導過程中發揮著重要作用。該蛋白質家族有兩個成員，一個是PIEZO2；另一個就是我們剛才提到的PIEZO1 。
PIEZO1是一種機械激活的離子通道，參與各種器官和組織（包括骨骼和軟骨）的機械感應。在ArdemPatapoutian教授發現PIEZO1后的幾年里，該蛋白質已被陸續證明在血管、心臟、骨骼和免疫細胞的發育中發揮作用。
而在去年， ArdemPatapoutian教授團隊發表在Cell的一項研究表明， PIEZO1的一種功能獲得性基因突變E756del（即PIEZO1蛋白的第756位谷氨酸缺失），在非洲裔人群中很常見（占比約三分之一），攜帶這一突變的人的紅細胞出現了形態學變化，對瘧疾具有較強的抵抗力，但同時也可能導致個體的血鐵水平偏高（鐵過載）。

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而發表在ScienceTranslationalMedicine上的這項新研究發現， PIEZO1還在肌腱的性能中發揮著關鍵作用。
為了闡明PIEZO1功能獲得性基因突變如何影響肌腱，研究團隊創建了三組R2482HPIEZO基因敲入小鼠模型（類似人類的E756delPIEZO1基因突變）：一組為全身型R2482HPIEZO1小鼠，一組為肌肉特異性R2482HPIEZO1小鼠，最后一組為肌腱特異性R2482HPIEZO1小鼠；以及一組野生型小鼠作為對照組。
首先，研究人員測試了小鼠的跳躍能力和奔跑速度。
他們發現，在所有小鼠中，肌腱特異性R2482HPIEZO1小鼠的跳躍高度大約是其他小鼠的1.5倍。在奔跑測試中，所有小鼠的耐力沒有表現出差異，但肌腱特異性R2482HPIEZO1小鼠奔跑速度最快。

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上述結果表明，這種PIEZO1功能獲得性基因突變正在以一種真正影響體能的方式增強肌腱組織性能。
隨后，研究人員對在胚胎發育期間具有正常PIEZO1但在出生后產生突變的小鼠中重復了上述實驗時，他們觀察到了相同的結果。這表明突變的影響不僅在于肌腱的初始發育期。
研究人員還發現，在兩種主要的肌腱特異性轉錄因子Mkx和Scx高表達的細胞中， PIEZO1的表達也相對較高；而在生肌轉錄因子Myod1高表達的細胞中， PIEZO1的表達則相對較低。這表明該基因對肌肉功能不太重要。他們還證實了PIEZO1是肌腱細胞中的機械敏感離子通道。