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全國首個先天性軟骨發育不全新藥在瑞金海南醫院落地

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全國首個先天性軟骨發育不全新藥在瑞金海南醫院落地
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圖說：鄭妮在10歲生日的紀念畫作中 ， 用植物元素勾勒了一把傘 ， 希望撐起一片沒有風雨的天空采訪對象供圖（下同）
6月22日 ， 10歲的鄭妮（化名）在地處博鰲樂城的瑞金醫院海南醫院（博鰲研究型醫院）成功接受了伏索利肽（Vosoritide）注射治療 ， 這是目前全球獲批的唯一一款用于軟骨發育不全（ACH）兒童患者的藥物 ， 也是瑞金海南醫院第一個落地的全國首例新藥項目 。
算上鄭妮 ， 當天共有5名平均年齡為5.8歲的ACH小患兒接受了治療 ， 他們是該藥落地中國的首批受益者 。
鄭妮出生不久 ， 她的母親張女士就發現：寶寶生長發育的速度遠慢于同齡孩子 ， 尤其在近幾年 ， 平均年生長速度僅為2厘米 ， 現在甚至沒有自己的弟弟妹妹高 。
為查明原因 ， 張女士帶著女兒輾轉多家醫院 ， 在上海瑞金醫院終于有了眉目——兒內科主任董治亞主任的會診結果指向了一個陌生的疾?。合忍煨攒浌前l育不全（ACH）——一種發病率約為1/17000-1/28000的罕見病！
據董治亞主任介紹 ， 先天性軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳疾病 ， 患者會出現嚴重的身材矮小 ， 頭顱較軀干偏大 ， 四肢短小更明顯 ， 與身高不成比例 ， 未經治療的患兒成年后平均身高低于130厘米 。 而且 ， 超過80%的ACH患兒存在不同程度的并發癥 ， 如肥胖、高血壓、腦積水、限制性肺疾病、中耳功能異常等 ， 嚴重影響生活質量 。
其實 ， 大多數的情況下 ， 患兒的父母均不攜帶這種致病基因 ， 是由胎兒自身的FGFR3基因突變引起 。 絕大部分患者FGFR3基因突變發生在堿基1138位 ， 其突變后阻止骨骼以正常的方式生長 。
2021年8月 ， 伏索利肽在歐盟上市 ， 同年11月美國FDA完成加速審批并上市 。 國外現有臨床研究結果顯示：接受治療患者的生長速度持續高于患者的基線水平 ， 且明顯高于未經治療的患者的預期年化生長速度 ， 此外 ， 沒有觀察到骨齡加速 ， 顯現出了較好的治療效果 。
伏索利肽被越早用于治療 ， 效果越佳 ， 它可以通過拮抗FGFR3基因變異后信號通路的過度激活 ， 來平衡基因變異帶來的影響 ， 盡可能降低對患兒生長發育的影響 。
由于疫情影響 ， 張女士無法帶孩子出國治療 ， 因此她焦急地關注著該藥在國內的注冊情況 。 當得知“國內患者可在博鰲樂城、在瑞金海南醫院實現新藥械‘國際三同步’ ， 先行申請使用伏索利肽 ， 并接受董治亞主任專業團隊的治療”的好消息時 ， 她便以最快速度前往海南 。
全國首個先天性軟骨發育不全新藥在瑞金海南醫院落地
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對于和鄭妮一樣患有先天性軟骨發育不全的孩子和家庭來說 ， 這正是一個福音！
據瑞金海南醫院黨委書記、院長顧志冬介紹 ， 這得益于樂城先行區“雙國九條”優惠政策 。 瑞金海南醫院充分利用海南自貿港建設的便利條件 ， 積極推動新藥新械的落地應用 ， 使得國內尚未獲批的罕見病“孤兒藥”可以盡早在醫院內使用 ， 以更快的速度造福更多的患者和家庭 。
為了幫助這類孩子盡快用上特效藥 ， 在海南省衛健委、海南省藥監局、樂城管理局大力支持下 ， 瑞金海南醫院克服了疫情影響 ， 在最短時間內實現新藥獲批和專家團隊到位 ， 使5名患兒得到及時治療 。
6月22日 ， 在董治亞專家團隊和瑞金海南醫院醫護團隊通力合作下 ， 5名小患者順利完成首針治療 ， 沒有出現不良反應 。
治療當天 ， 海南省醫保局局長、樂城管理局局長賈寧也前往病房看望小患者 。 中國工程院院士、瑞金醫院院長寧光也通過視頻向小患者及家屬致以問候 ， 他表示 ， 感謝各方支持 ， 感謝小病員的信任 ， 相信未來會有更多新藥械落地瑞金海南醫院 ， 助力中國人“看病不出國”的目標盡快實現 。