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遺傳|出生缺陷早預防，健康中國遺傳門診在行動

今年的9.12中國預防出生缺陷日活動主題是“出生缺陷早預防 ， 健康中國我行動” ， 做好優生優育咨詢、努力實現出生缺陷的三級預防工作是關乎每個家庭幸福的頭等大事 ， 為貫徹落實《"健康中國2030"規劃綱要》 ， 加強出生缺陷防治宣傳教育 ， 引導全社會更加關注和支持出優生優育和婦幼健康工作 ， 同時普及優生知識 ， 吉大一院生殖產前遺傳中心舉辦線上咨詢答疑活動 。 通過線上這種形式 ， 幫助發育異常病友找尋致病原因、確定個體化“寶貝計劃” ， 為備孕期夫婦提供免費遺傳優生咨詢和生育指導 ， 亦為妊娠期準父母提供產前咨詢等服務 ， 從而達到提高出生人口素質和婦幼健康水平的目的 。
【遺傳|出生缺陷早預防，健康中國遺傳門診在行動】遺傳門診目前已開展染色體核型檢測、染色體微陣列分析、全外顯子基因測序、甲基化特異性多重連接依賴性探針擴增法（MS-MLPA）、胎兒染色體病產前診斷、胎兒單基因遺傳病產前診斷等技術 ， 幫助遺傳病家族史、不良孕產史家庭實現針對性阻斷出生缺陷的目標 。 未來 ， 遺傳門診將持續助力生殖健康、守護每個家庭的“寶貝計劃”！