本文轉自：新民晚報

文章圖片
多數罕見病在兒童期發病 ， 且伴隨終身 ， 部分罕見病直接危及生命可致夭折 ， 非典型溶血性尿毒癥綜合征（簡稱aHUS）就是其中之一 。 光聽這個疾病名稱就足以讓人倒吸一口涼氣 ， aHUS起病急驟 ， 一旦患兒被延誤治療 ， 很快發展成危重病 ， 依賴透析生活 ， 走向終末期腎病 。 醫學文獻顯示 ， 約25%患兒在急性期死亡 ， 死亡率非常高 。
9月24日是世界aHUS關愛日 。 今天 ， 讓更多人知曉這個疾病 ， 也讓大家了解這個疾病帶給患者和家庭的影響 。
首都醫科大學附屬北京兒童醫院腎臟科主任劉小榮教授介紹 ， aHUS是一種補體介導血栓性微血管病 ， 全球患病率只有百萬分之七 ， 2018年納入第一批罕見病名錄 。
年輕父母需要了解的是 ， aHUS小患兒體內紅細胞被破壞 ， 會出現貧血、溶血 ， 表現為面色差 ， 有些患兒血小板減少 ， 身上有出血點 ， 還有些患兒突然出現尿少 ， 腎功能損害 ， 全身浮腫 。 在小兒腎臟內科進一步抽血檢查末梢破碎紅細胞 ， 對于確診aHUS非常重要 。 因此血常規、尿常規、腎功能、血液生化指標、微血管性溶血性貧血、急性腎臟損害、免疫性溶血、惡性高血壓等 ， 都有助于aHUS的篩查和診斷 。
遺傳因素和免疫因素在aHUS發病機制中均起到一定的作用 。 劉小榮教授強調 ， 疾病容易反復發作、每次發作面臨急危重癥 ， 預后不佳 。 從醫藥經濟學角度分析 ， 積極及時的治療可減少家庭負擔和社會負擔 ， 和時間賽跑控制癥狀發展 ， 爭取避免遺留慢性腎臟病 。
aHUS主要發病機制是補體調節蛋白基因突變 ， 因此確診后24小時之內立即血漿輸注或者血漿置換 ， 是一種積極有效的治療 。 傳統的血漿療法（血漿輸注和血漿置換）尚不能完全滿足疾病的預防和治療需求 。 隨著一些創新藥物出現 ， 將進一步完善補體抑制劑臨床空白 ， 促進規范化診治和后期隨訪管理 ， 改善疾病預后 。
【康健園 | 世界aHUS關愛日 小兒危重罕見腎臟病探求診治良策】（潘嘉毅）

• 新聞 | 首場＂蓉城長者健康學堂＂世界阿爾茲海默病日宣教直播在成都開放大學成功舉行
• 怪異的恐懼癥！在這個世界上真實擁有奇怪恐懼癥的9位名人
• 璧山區開展“世界阿爾茨海默病日”主題宣傳活動
• |世界著名中醫朱勉生，獨創“時空針灸療法”，擅治各類慢性病
• 至今為止，依然還在世界上存在著的7個奇怪的美麗標準
• 單克隆抗體有望治愈艾滋病，研究獻給世界上唯一被治愈的HIV病人
• 亞洲三流小國，卻為何總想當世界大國呢？
• 過敏|世界預防自殺日：那些看上去很樂觀開朗的人，咋就得了抑郁癥？
• 針灸|著名中醫董景昌，人稱“當代針圣”，獨創“董氏針灸”，風靡世界
• 瑞光照亮心世界：晝夜節律紊亂的光照療法