1. 首頁 > 健康養生 > >

8歲女孩血脂超出正常值100倍，抽出來的血像牛奶一樣……

健康知識養生常識

*僅供醫學專業人士閱讀參考
女孩血脂7項檢查中 ， 有6項嚴重超標
8月26日上午 ， 浙江大學醫學院附屬兒童醫院和美國波士頓兒童醫院的內分泌、心血管學科專家們通過視頻會議 ， 圍繞一名8歲9個月的中國小女孩病情展開國際多學科綜合治療（MDT） 。
抽出來的血呈現乳白色 ， 像牛奶一樣
身高也很矮小 ， 還經常夜尿
浙大兒院常務副院長傅君芬教授介紹 ， 這名中國小孩名叫妞妞（化名） ， 抽出來的血呈現乳白色 ， 看著跟牛奶一般 。 血脂7項檢查中 ， 有6項嚴重超標 。
特別是 ， 甘油三酯竟高達195.28mmol/L（正常參考值是0.45-1.69mmol/L） ， 兒童一般都低于1.4mmol/L ， 妞妞的指標高出正常值的100倍 。 膽固醇指標也高達46.56mmol/L（膽固醇正常水平＜5.2mmol/L） ， 高出正常值近9倍 。
除了高血脂以外 ， 妞妞血糖值達30mmol/L ， 遠高于正常水平 ， 血氣分析pH值低至7.1 ， 根據醫生判斷是典型的1型糖尿病 ， 合并糖尿病伴酮癥酸中毒（DKA） ， 如果不及時治療 ， 很可能會危及生命 。
8歲女孩血脂超出正常值100倍，抽出來的血像牛奶一樣……
文章圖片
圖1：妞妞抽出的血
“女孩身材相對同齡人矮小 ， 8歲9個月了只有121公分 ， 在同齡人中只達到P3水平（100個孩子中倒數前3名的身高） 。
【8歲女孩血脂超出正常值100倍，抽出來的血像牛奶一樣……】近期 ， 細心的妞妞媽媽發現女兒有些不對勁 ， 白天經常口渴 ， 晚上多尿 ， 平日里也是昏昏沉沉 ， 沒有精神 。 父母覺得不對勁 ， 擔心女兒身體 ， 遂將妞妞帶到浙大兒院問診 。
所以說 ， 孩子媽媽帶她來就診 ， 起初是因為身高和夜尿 ， 在進一步檢查中才得知孩子患有這么嚴重的高血脂癥和DKA 。 ”傅君芬教授表示 。
妞妞究竟得的什么?。扛稻医淌趫F隊根據妞妞的臨床表現和檢查結果 ， 認為1型糖尿病和DKA的診斷是十分明確的 。 但是為什么她的血脂那么高 ， 甚至如牛奶一般？
母女都存在基因突變 ， 但媽媽身體
正常 ， 女兒的問題究竟出在哪里？
傅君芬教授團隊接診過大量的1型糖尿病和DKA患兒 ， 他們中存在血脂代謝異常也比較常見 。
但是血脂水平大多也只是輕中度升高 ， 甘油三酯升高到三點幾、四點幾mmol/L的水平 ， 膽固醇也為六點幾、七點幾mmol/L ， 而妞妞的指標卻遠遠高出他們 。
這令浙大兒院的專家團隊感到困惑 ， 他們查閱大量的國內外文獻 ， 采取基因檢測、家系分析等手段試圖抽絲剝繭 ， 尋找問題根源所在 。
基因檢測結果顯示妞妞的ABCC8和LPL基因存在變異 。 ABCC8是一條與糖尿病相關的基因 ， 但妞妞只有一條存在異常 ， 并且該基因變異在亞洲人群多見 ， 是良性的 ， 因此無法解釋妞妞糖尿病的癥狀 。
LPL基因與血脂代謝有關 ， 妞妞同樣只有一條存在突變 。 經過家系驗證 ， 妞妞的媽媽也存在同樣的一條LPL基因突變 ， 但是媽媽的脂代謝和糖代謝并無異常 。
攜手美國波士頓兒童醫院共同為女孩
會診身體里的“秘密”有待進一步揭曉
那究竟是什么原因導致妞妞如此嚴重的糖代謝和脂代謝異常？浙大兒院傅君芬教授團隊與美國波士頓兒童醫院的國際MDT會診 ， 正是為了更好地查明病因、給出最佳治療方案 。
8歲女孩血脂超出正常值100倍，抽出來的血像牛奶一樣……
文章圖片
8歲女孩血脂超出正常值100倍，抽出來的血像牛奶一樣……
文章圖片
圖2：中美專家參與妞妞國際MDT會診
美國波士頓兒童醫院是全美排名第一的兒童醫院 ， 在糖尿病和血脂代謝異常問題上有著非常豐富的經驗 。