【腎癌|上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院：提供罕見亞型腎癌治療新思路】
上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院副院長薛蔚團隊在《歐洲泌尿外科雜志》發表論文 ， 介紹了進展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型腎癌患者應用免疫聯合靶向治療的新方案 。 該團隊還在同期雜志針對聯合治療策略配發了述評 。 上述研究為罕見腎癌亞型患者治療提供了新思路 。
FH缺陷型腎癌是2022年世界衛生組織新定義的一種罕見病理亞型的腎癌 ， 其發病年齡偏早 ， 侵襲性強 ， 極易發生早期轉移 ， 患者預后不盡如人意 ， 臨床診治策略亟待探索 。
“此前采用現有系統治療方案對進展期FH缺陷型腎癌患者進行治療 ， 效果有限且存有爭議 。 ”薛蔚說 ， “FH缺陷型腎癌在臨床表現和病情進展上有別于其他類型腎癌 ， 這決定了在其篩查、診斷、治療和隨訪等方面都需要特殊而全面的考慮 ， 必須由專業團隊負責這類患者的全程管理 。 ”
在薛蔚帶領下 ， 仁濟醫院泌尿科教授張進牽頭開展了一項全國多中心回顧性研究 ， 入組了來自全國15家臨床醫療機構的77例患者 。 這是迄今全球范圍內報道的最大隊列 ， 其中包括70例FH基因胚系突變的遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌患者及44個家系 。
研究團隊從國人獨特的基因特征及臨床表型研究中發現 ， 病理聯合基因檢測可顯著提高診斷準確度 ， 免疫聯合靶向治療方案是未來的方向 。 此外 ， 患者家系成員接受遺傳咨詢至關重要 。 在此基礎上 ， 仁濟醫院泌尿科正在開展一項前瞻性標記物探索實驗 ， 以期為精準治療提供更有力的證據 。
《醫學科學報》 (2022-09-23 第9版 國內)

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