腸癌治療期間，這些基因必須檢測！( 三 ) _健康小知識

專家意見2：對于經標準治療失敗的mCRC患者，可進行Her?2擴增/過表達和NTRK基因融合的檢測；PIK3CA突變檢測和TMB檢測僅限研究使用。
三、遺傳易感性基因檢測
對結直腸癌的遺傳易感性基因的檢測需要在胚系細胞中檢測才能明確。嚴格意義的胚系細胞是指精子和卵子。考慮到樣本采集的便利性，臨床上常用外周血淋巴細胞或口腔黏膜細胞代替。在結直腸腫瘤中發現的突變如果在外周血淋巴細胞或口腔黏膜細胞中得到證實，就可推定患者所有細胞都攜帶有該突變，可以認為是胚系突變。與結直腸癌遺傳易感性相關的基因包括APC、MMR和STK?11等基因。
其中， APC基因的突變和家族性腺瘤性息肉病（FAP）有關，其基因型和臨床表型存在相關性，即堿基突變的位置和息肉發生的嚴重程度有關。如懷疑FAP而APC基因無突變者，還需要進一步檢測MUTYH基因突變。遺傳性非息肉病性結直腸癌（林奇綜合癥）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其發病與MMR基因的胚系突變有關。 MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常見發生突變的4個MMR 。大約70%的林奇綜合征患者是由MSH2和MLH1突變所致，其余30%多由MSH6和PMS2突變所致。
專家意見3：對于臨床上懷疑診斷家族性息肉病、林奇綜合征和P?J綜合征等家族遺傳性疾病者，推薦行相關遺傳易感性基因的胚系突變檢測。
四、結直腸癌相關蛋白表達檢測
IHC檢測是指用標記的特異性抗體在組織細胞原位通過抗原抗體反應和組織化學的呈色反應，對相應抗原進行定性、定位、定量測定的一項免疫檢測方法。 IHC檢測是腫瘤診療中的重要工具，對判定腫瘤來源、類型、惡性程度、耐藥和預后都提供了重要價值。本文主要描述了與結直腸癌鑒別診斷/輔助診斷有關的IHC標志物，包含但不僅限于如下標志物。
專家意見4：對于結直腸癌患者，推薦對經手術切除或活檢的原發灶或轉移灶組織標本行相關分子標志物的蛋白表達水平檢測，以幫助判定腫瘤來源和類型。
與結直腸癌鑒別診斷/輔助診斷有關的免疫組織化學（IHC）標志物
引用資料：
1.中國抗癌協會腫瘤靶向治療專業委員會《結直腸癌分子檢測高通量測序中國專家共識》：臨床腫瘤學雜志2021年3月第26卷第3期ChineseClinicalOncology ， Mar．2021 ， Vol．26 ， No．3
2.中國臨床腫瘤學會（CSCO）結直腸癌專家委員會.結直腸癌分子標志物臨床檢測中國專家共識[J].中華胃腸外科雜志,2021,24(3):191-197.DOI:10.3760/cma.j.cn.441530-20201225-00679.
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