總之 , 本課題從融合基因著手發現AVIL是致癌基因 , 也可能是潛在藥物靶點 。 對兒童橫紋肌肉瘤治療提供了重要的思路 。 整個課題的早期數據也已發表在過往學術論文中(2013CancerDiscov,2016PNAS,2020NatureCommun) 。
兒童癌癥中基因融合被列為“癌癥登月計劃”的十大重點領域之一 , 突顯了基因融合研究的重要性以及推進兒童癌癥治療的迫切性 。 兒童腫瘤有更清晰的基因組背景 , 特別是對于基因融合現象 , 基因融合通常會導致一種原癌基因的異常表達 , 本研究從具有相對簡單基因組的兒童腫瘤開始 , 分析了兒童橫紋肌肉瘤重要的基因融合 , 發現了全新的真正的致癌基因 。
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