70%罕見病發病于兒童期，多學科診療治病也救命( 二 ) _健康小知識

張國君以神經科常見的結節性硬化為例介紹，在很多學科中能夠看到結節性硬化這種疾病，但是它對神經系統的影響比較明顯，特征也非常清楚，所以在神經系統診斷的患者多，單純的專科診斷很可能將其視為其他疾病。又比如Noonan綜合征，往往會在內分泌、心臟、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。
在多學科合作診治罕見病方面，作為國家兒童醫學中心，北京兒童醫院已經進行了探索。 2020年，張國君教授（神經科）、李巍教授（遺傳學）、錢素云教授（危重癥）牽頭成立了專家委員會，形成了相應的工作制度。醫院首先打通流程，從患者首診到復診、資料的收集、綠色通道的建立、專家組的會診，再到相應的病例隨訪等，形成了一個閉環的體系。
“我們圍繞121種罕見病具體情況進行梳理，近3年的資料收集相對豐富，包括生物樣本、臨床信息、基因庫。 ”張國君認為，多學科診斷要求醫務工作者在工作中進行轉變，從讓患者在多學科奔波到建立現代化診療模式，提供一站式服務。 “在臨床，過去傳統的模式是一個患者掛號看不同的學科，輾轉多年也不一定能得到診斷；現在是多學科醫生和專家圍繞疾病、圍繞患者，這等于是診療方向的改變。 ”
讓罕見病患者用得起藥、用上好藥
國家藥監局藥品審評中心化藥臨床二部副部長謝松梅介紹，罕見病患者面臨的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕見病有藥可治，剩下90%以上的患者都處于無藥可用的境地。對于我國來說，存在境外有藥、國內沒有藥的情況，還有一些藥是進口的，費用太高，患者支付不起。
中國醫科大學附屬盛京醫院是東北地區最大的一家兒童區域醫療中心，也專門設有一個兒童罕見病中心。院長孫思予介紹， 2018年5月，國家發布《第一批罕見病目錄》以來，盛京醫院用過約20種罕見病藥物，有的只開過一盒，其中一款比較昂貴的藥物，到目前為止只給5個兒童開過8支。
讓罕見病患者有藥可用、及時用藥、用得起藥、用上好藥，是患者和醫生的共同期盼，然而高昂的醫藥費用卻將一些患者隔在治療的門外。
北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文介紹，目前我國的情況是：多層次支付存在困境，國家醫保是保基本，更多保障低值藥品，高值藥品較難承擔；補充醫療、專項資金+慈善和商業保險的資金籌措與總量有限，這種狀態下只能在局部探索中不斷推進。
“比如說罕見病相關法律法規內容比較分散，缺少現實指導意義的，有可操作性、引導性的政策文件；各地探索出好經驗如何迅速上升到國家政策形成規范，也需要我們好好研究。 ”史錄文認為，多方合作還沒有形成模式，缺乏強有力資源整合的組織。中國罕見病聯盟已經開始在醫療服務方面和醫保方面進行整合探索，但是總體來說罕見病的診療服務相關人才嚴重匱乏，不能滿足患者的需要。社會組織、科研機構等參與度有限，患者得到的關注也有限。所需的資金保障不到位。所有這些問題都是下一步要努力改進和探索完善的。