靠呼吸機續命8年！“龐貝病”女子在中山首次用上救命藥( 二 ) _健康小知識

“倘若沒有藥物治療， ‘龐貝病’患者病情會不斷惡化，不少患者最終只能以輪椅為生，依賴呼吸機輔助生存，且無可避免地走向死亡。 ”盧奎坦言。
中山市人民醫院神經內科副主任醫師盧奎為小吉檢查。南方+盧子衡拍攝
首次用上天價“救命藥”
作為教授張成的學生，多年來，盧奎堅持不懈地跟蹤、管理小吉的病情。
而小吉深知，唯有開展酶替代治療才能真正抑制病情惡化，帶來生的希望。但是，面對全自費的高昂治療藥費，小吉和媽媽一籌莫展。
所幸的是，今年初，中山市政府醫保唯一指定的普惠型商業健康保險“博愛康”正式上線，加上第三方慈善機構大力支持，醫藥費用大幅下降，自付比例不到10% 。即便每個月治療2次，一年治療24次，自付總費用控制在10萬元以內。
經反復斟酌，小吉一家找到了盧奎，正式申請使用“阿糖苷酶α” 。
“過去，我們從未注射過這類藥物。為保障小吉的用藥安全，神經內科聯合、呼吸內科、骨科、康復科、營養科、藥學部多學科協作，研討患者康復方案。 ”盧奎說，一切準備就緒。
26日下午，小吉戴上無創呼吸機，平躺在中山市人民醫院神經內科病床上。床旁，架上了監護儀， “阿糖苷酶α”的輸液泵。

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“龐貝病”患者小吉在中山首次用上救命藥。南方+盧子衡拍攝
細細測量小吉的體重，換算成藥物量。小吉伸出了纖細的左手，神經內科醫護團隊在手腕處開始靜脈輸注。 “注射過程中全程避光， 1mg/kg/hr、3mg/kg/hr、5mg/kg/hr……注射速度逐步調整，整個注射過程持續大約3個多小時。 ”神經內科護士說。
“市人民醫院給我啟動了綠色通道，很快申購了治病的藥。 ”小吉說， “很謝謝醫生，也很希望這個藥以后能納入醫保，更希望中山能建立罕見病專項，幫到更多病友。 ”
據悉，這是中山市對龐貝病進行的首次酶替代治療，實現了全市對龐貝病這一罕見病治療零的突破。
7月27日，小吉出院了，她鼓足了勇氣，對采訪人員說：“等病情緩解了，我要重新找份工作。 ”
【采寫】南方日報采訪人員曾艷春
【攝影、視頻】盧子衡
【作者】曾艷春；盧子衡
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